Malformación Cerebelo Medular, Síndrome de
Arnold Chiari, Malformación de

Código CIE-9-MC: 741.0

Vínculos a catálogo McKusick: 207950    

Prestaciones y aspectos sociales

Descripción en lenguaje coloquial:

El Síndrome de Arnold Chiari es una malformación rara, congénita (que está presente desde el nacimiento) del sistema nervioso central (sistema formado por el encéfalo y la médula espinal) localizada en la fosa posterior o base del cerebro, que pertenece al grupo de las malformaciones de la charnela (unión entre la parte superior de la columna cervical y el cráneo).

La primera descripción de una malformación congénita del cerebro y cerebelo con herniación de la médula espinal fue realizada, en 1883, por John Cleland, posteriormente en 1891 por Hans von Chiari y más tarde, en 1894 Julius Arnold completan la descripción.

Esta malformación es un defecto variable, en la formación del tronco cerebral, que a menudo se asocia a hidrocefalia (acumulación de líquido en el encéfalo). La forma mas extrema consiste en la herniación (hernia es la protrusión de un órgano a través de un orificio) de estructuras de la porción más baja del cerebelo, conocidas como amígdalas cerebelosas y del tronco cerebral a través foramen magnum (apertura en la parte posterior del cráneo), de forma que algunas partes del cerebro alcanzan típicamente el canal espinal (área cervical superior) engrosándolo y comprimiéndolo.

La hidrocefalia aparece debido al bloque de los orificios de salida del IV ventrículo o por estrechez asociada del acueducto, estructuras por donde circula normalmente el liquido cefalorraquídeo. La malformación de Arnold Chiari puede aparecer aislada, aunque a menudo se asocia a otras malformaciones del cerebro y de la médula espinal como siringomielia y espina bífida.

El término de síndrome del Arnold Chiari se ha limitado recientemente a las malformaciones congénitas que desplazan el tronco cerebral y el cerebelo hacia el canal espinal.

Se llama Arnold Chiari de tipo I cuando los individuos no tienen un mielomeningocele (salida de meninges y médula espinal por una apertura anormal en la columna espinal) asociado. Es típica la aparición de síntomas durante la adolescencia o la edad adulta y no suele acompañarse de hidrocefalia, los pacientes padecen cefalea (dolor de cabeza) recurrente dolor cervical y espasticidad (contracciones involuntarias persistentes de un músculo) progresiva de las extremidades inferiores.

El Arnold Chiari de tipo II por el contrario, asocia a esta malformación del cerebro un mielomeningocele, por lo que el saco herniario puede contener partes de la médula espinal, de las membranas espinales y del líquido cefalorraquídeo. Al contenido de este saco herniario se le conoce como siringomielos. Esta malformación se debe a una anomalía durante el desarrollo fetal del mesencéfalo (parte del cerebro), aproximadamente el 10% producen síntomas ya desde la lactancia, entre ellas estridor (ruido respiratorio sibilante y agudo), llanto débil y apnea (ausencia o suspensión temporal de la respiración).

La clínica del síndrome de Arnold Chiari es de expresión muy variable, en función de la posición, del grado de compresión, del nivel de degeneración celular de las amígdalas cerebelosas y la presencia o no de siringomielos. Pudiendo variar desde pacientes asintomáticos, pasando por casos con manifestaciones inespecíficas, que muchas veces puede confundirse con sintomatología depresiva, cefaleas occipitales leves, mareos, vértigos moderados, parestesias (sensación anormal de los sentidos o de la sensibilidad) moderadas, o combinaciones de los anteriores), hasta un cuadro clínico complicado, los pacientes con Arnold Chiari pueden padecer, cefalea occipital severa, nauseas y vómitos, que empeoran después de toser o estornudar, mareos, dolor cervical y vértigo, fatiga, debilidad general, que en el caso de existir siringomielia será mas marcada a nivel de la porción inferior del cuello ,y miembros superiores, acompañada de escoliosis (curvatura oblicua anormal de la columna dorsal) dorsal, tinnitus (repiqueteo percibido en uno o ambos oídos), disfagia (dificultad para tragar) a sólidos y líquidos por afectación del VIII par craneal, neuralgia (dolores espontáneos o provocados, continuos o paroxísticos, localizados en el trayecto de un nervio) del trigémino, parestesias (sensación anormal de los sentidos o de la sensibilidad) en los brazos, manos, piernas, pies y dedos; incontinencia de esfínteres (falta de control sobre el vaciado de la vejiga o intestino), espasticidad (contracciones involuntarias persistentes de un músculo), rigidez muscular con contracturas cérvico dorsales, nistagmus (espasmos de los músculos del ojo que produce movimientos oculares rápidos e involuntarios), dificultad para enfocar la imagen al leer, pérdida de memoria, estados de confusión mental, desorientación, etc y dolor severo de carácter inflamatorio a lo largo de la columna cervical y dorsal.

Los síntomas comienzan de forma insidiosa, progresan de forma irregular e incluso pueden existir periodos estacionarios durante años.

Los traumatismos, las maniobras de manipulación del cuello, e incluso los accesos de tos pueden producir que la enfermedad empeore de forma notable.

El diagnostico de confirmación se hace mediante resonancia magnética nuclear, que debe incluir la médula espinal completa, para poder delimitar la extensión de los siringomielos, evaluar las estructuras de la fosa posterior y la presencia de hidrocefalia.

El tratamiento se realiza mediante descompresión quirúrgica y con frecuencia se precisan varias intervenciones.

Autores y fecha de última revisión:  Drs. M. Izquierdo, A. Avellaneda; Enero-2004

Direcciones URL de interés:

Página de afectados. (Idioma español)   

Asociaciones:

Asociació Nacional Amics d'Arnold Chiari. (ANAC - Cataluña)
    Domicilio : C/ Frederic Prats, 62 , 1º, 2ª
    Localidad: 8901 L'Hospitalet de Llobregat
    Provincia : Barcelona
    Teléfono : 933375625, 675553230
    correo-e  : amigosdechiaricat@hotmail.com
    WEB        : http://www.chiari.biz

Asociación Española de Afectados por Malformaciones Cráneo Cervicales. (AEMC)
    Domicilio : C/ Emeline Pankhurst 24, local 6
    Localidad: 50015 Zaragoza
    Provincia : Zaragoza
    Teléfono : 976599242, 647956408
    correo-e  : chiari@arrakis.es, craneocervicales@arrakis.es
    WEB        : http://www.aeamcc-enfermedadescraneocervicales.arrakis.es

Asociación Española para el Registro y Estudio de las Malformaciones Congénitas. (ASEREMAC)
    Domicilio : Facultad de Medicina. Universidad Complutense
    Localidad: 28040 Madrid
    Provincia : Madrid
    Teléfono : 913941587, 913941591
    FAX         : 913941592

Asociación Nacional de Amigos de Arnold Chiari. (ANAC)
    Domicilio : C/ Riaño 11, 4
    Localidad: 28042 Madrid
    Provincia : Madrid
    Teléfono : 605244961
    correo-e  : amigosdechiari@hotmail.com
    WEB        : http://www.chiari.biz

Associació d´Afectats de Siringomielia
    Domicilio : C/ Pujades 93, 3º 1ª
    Localidad: 8005 Barcelona
    Provincia : Barcelona
    Teléfono : 639253356
    correo-e  : siringo@cconline.es
    WEB        : http://www.bcn-associacions.org/siringomielia/esp/sirin.htm

Fundación 1000 para la Investigación de los Defectos Congénitos
    Domicilio : C/ Serrano 140
    Localidad: 28006 Madrid
    Provincia : Madrid
    Teléfono : 913941587
    FAX         : 913941592
    WEB        : http://www.fundacion1000.es/

Federación Española de Asociaciones de Enfermedades Raras (FEDER)
     Domicilio : c/ Enrique Marco Dorta, 6 local
     Localidad: 41018 Sevilla
     Teléfono  : 954 98 98 92
     FAX         :        954 98 98 93
     Correo-e : f.e.d.e.r@teleline.es
     Información y contacto: 902 18 17 25 / info@enfermedades-raras.org
     WEB :        http://www.enfermedades-raras.org/es/default.htm

European Organization for Rare Disorders (EURORDIS)
     Domicilio:  Plateforme Maladies Rares 102, Rue Didot
     Localidad: 75014 Paris
     Teléfono :  00 33 1 56 53 53 40
     FAX :         00 33 1 56 53 52 15
     Correo-e : eurordis@eurordis.org
     WEB :        http://www.eurordis.org