Cobre, ligado al cromosoma X, Déficit de
Transporte del Cobre, Enfermedad del
Cabello Crespo, Enfermedad del
Tricopoliodistrofia
Cabello Acerado Enfermedad del

Código CIE-9-MC: 759.8

Vínculos a catálogo McKusick: 309400    

Prestaciones y aspectos sociales

Descripción en lenguaje coloquial:

La enfermedad de Menkes es una enfermedad genética del metabolismo del cobre de comienzo prenatal (antes del nacimiento). El cobre se acumula en cantidades excesivas en el hígado, pero existe una déficit de cobre en la mayoría de los restantes tejidos del organismo. Los cambios estructurales afectan al pelo, cerebro, huesos, hígado y arterias.

El transporte del cobre está alterado en dos enfermedades, la enfermedad de Wilson y la enfermedad de Menkes. El cobre es un metal, que forma parte de un importante número de enzimas (sustancia protéica capaz de activar una reacción química definida), la función del cobre es esencial en la trasferencia de electrones en una serie de rutas metabólicas críticas del sistema nervioso central (sistema formado por el encéfalo y la médula espinal).

El metabolismo debe mantener un equilibrio entre el suficiente aporte de cobre necesario para mantener sus funciones y la eliminación del exceso que resulta tóxico para el organismo. En la enfermedad de Menkes los niveles séricos de cobre y ceruloplasmina son bajos, probablemente por un déficit en la absorción y el transporte del cobre a través del intestino. Los síntomas se atribuyen a una actividad deficiente de los enzimas dependientes de cobre (lisil oxidasa, citocromo C oxidasa, dopamina ß- hidroxilasa, tirosinasa y superóxido dismutasa).

Fue descrita por primera vez, en 1962, por John H. Menkes. Se estima una prevalencia (número de casos de una enfermedad en una población) de 1/50.000 a 1/100.000 nacidos vivos.

Clínicamente se caracteriza ser niños que parecen normales al nacimiento, pero que a los pocos meses de vida sufren un rápido deterioro neurológico con hipotermia (descenso anormal de a temperatura), hipotonía (tono anormalmente disminuido del músculo), convulsiones mioclónicas (espasmo muscular rítmico e involuntario) generalizadas, atrofia (disminución de volumen y peso de un órgano) óptica y retraso mental intenso, con grandes dificultades para la alimentación que impiden al niño ganar peso, se acompaña de repliegues de la piel, especialmente en el cuello, occipucio prominente, micrognatia (mandíbula anormalmente pequeña), retraso del desarrollo, hipopigmentación y cabello descolorido, escaso y ensortijado.

No existe tratamiento curativo de la enfermedad, el tratamiento con histidinato de cobre ha demostrado ser eficaz en algunos casos, en la prevención del deterioro neurológico, sobre todo si se comienza a tratar en el periodo neonatal o preferiblemente fetal. El tratamiento debe mantenerse de por vida. Siendo esta enfermedad mortal, si no se trata.

El gen que determina la enfermedad de Menkes se localiza en el cromosoma 13 y codifica la enzima transportadora de cobre ATP7A, la proteína codificada por el ATP7A se ha localizado en el aparato de Golgi (estructura celular encargada de secreción de proteínas y de la fabricación de lisosomas y peroxisomas, usados para la digestión intracelular y el metabolismo lipídico).

Se hereda como un rasgo genético recesivo ligado al cromosoma X (Xq12-q13).

Autores y fecha de última revisión:  Drs. A. Avellaneda, M. Izquierdo; Febrero-2004

Direcciones URL de interés:

Información médica. Informe complementario para la solicitud de histidinato de cobre como medicamento de uso compasivo. (Idioma español)   
Información médica. (Idioma español)   

Asociaciones:

Asociación Española para el Registro y Estudio de las Malformaciones Congénitas. (ASEREMAC)
    Domicilio : Facultad de Medicina. Universidad Complutense
    Localidad: 28040 Madrid
    Provincia : Madrid
    Teléfono : 913941587, 913941591
    FAX         : 913941592

Fundación 1000 para la Investigación de los Defectos Congénitos
    Domicilio : C/ Serrano 140
    Localidad: 28006 Madrid
    Provincia : Madrid
    Teléfono : 913941587
    FAX         : 913941592
    WEB        : http://www.fundacion1000.es/

Federación Española de Asociaciones de Enfermedades Raras (FEDER)
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     FAX         :        954 98 98 93
     Correo-e : f.e.d.e.r@teleline.es
     Información y contacto: 902 18 17 25 / info@enfermedades-raras.org
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European Organization for Rare Disorders (EURORDIS)
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     FAX :         00 33 1 56 53 52 15
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