Disencefalia Esplacnocística
Meckel, Síndrome de
Gruber, Síndrome de

Código CIE-9-MC: 751.0

Vínculos a catálogo McKusick: 249000   603194    

Prestaciones y aspectos sociales

Descripción en lenguaje coloquial:

El síndrome de Meckel Gruber es una enfermedad hereditaria rara del desarrollo embrionario, que se caracteriza por encefalocele (protrusión del encéfalo a través de una abertura congénita o traumática del cráneo) occipital, polidactilia (dedos adicionales), riñones hiperplásicos (hiperplasia es el desarrollo excesivo de los tejidos) poliquísticos y un defecto en el desarrollo del sistema biliar intrahepático, que se manifiesta por fibrosis (proliferación del tejido conectivo fibroso) hepática portal con dilatación de conductos biliares.

Su frecuencia varía entre 1/3.000 y 1/50.000 nacimientos y se presenta sobre todo en los finlandeses, de origen tártaro y en los indios guajarati; en España según datos del ECEMC (Estudio Colaborativo Español de Malformaciones Congénitas) la frecuencia es de 0,105/10000 nacimientos. Muchas de las anomalías presentes en este síndrome son secuencias (anomalías secundarias a otras) debidas a defectos cerebrales como el encefalocele, etc.

Los síntomas mayores pueden incluir: deformidades congénitas del cerebro que producen retraso mental, malformaciones de manos, pies y deformidades óseas en brazos y piernas, defectos del desarrollo de los genitales en los varones y alteraciones viscerales en riñón, páncreas e hígado.

Menos frecuentemente: retraso del crecimiento intrauterino, tórax corto en forma de campana, malformaciones faciales: cara de luna, hipertelorismo (aumento de la separación de los ojos) o hipotelorismo (disminución de la separación de los ojos), fisuras palpebrales mongoloides (el canto externo del ojo más alto que el canto interno), puente nasal ancho y deprimido, orejas dismórficas, grandes y de implantación baja, macrostomía (orificio bucal grande), micrognatia (mandíbula anormalmente pequeña), cuello corto, labio leporino (fisura del labio superior), paladar hendido (cierre incompleto de la bóveda del paladar), alteraciones oculares y de la visión: ojos hundidos, microftalmía (ojos anormalmente pequeños), anoftalmía (falta congénita de los ojos), coloboma (fisura congénita en alguna parte del ojo) de iris, displasia (desarrollo anómalo de tejidos u órganos) retiniana, hipoplasia (desarrollo incompleto o defectuoso) del nervio óptico; deformidades del cerebro: microcefalia (cabeza anormalmente pequeña), anencefalia (falta del cerebro), arrinencefalia (ausencia de bulbos olfatorios), encefalocele cerebelosos, fusión de lóbulos frontales, agenesia (desarrollo defectuoso, o falta de alguna parte de un órgano) de cuerpo calloso, cerebelo, tronco, hidrocefalia (acumulación de líquido en el encéfalo).

Alteraciones óseas: metacarpianos extras, pies equinovaros (malposición del pie que asemeja a la pata de un caballo), tibias cortas e incurvadas sindactilia (fusión congénita o accidental de dos o más dedos entre sí), incurvamiento de huesos largos y deformidades que afectan a múltiples vísceras: quistes hepáticos, hepatomegalia (hígado anormalmente grande), fibrosis (proliferación del tejido conectivo fibroso) pancreática, hipoplasia pulmonar, alteraciones génito urinarias: hipoplasia de riñones, uréteres y vejiga, hipoplasia de pene, criptorquidia (uno o ambos testículos no pueden descender al escroto), vagina tabicada, útero bicorne (útero de forma anormal, que adopta forma de dos cuernos), o hipoplásico, malrotación intestinal, situs inversas, comunicación interauricular (comunicación anormal entre las aurículas del corazón), comunicación interventricular (comunicación anormal entre los ventrículos del corazón), aurícula única, ausencia de válvula mitral, hipoplasia de laringe.

Excepcionalmente presentan: raquisquisis (hendidura vertebral) cervical, anomalía de Dandy Walker (hidrocefalia, acumulación de líquido en el encéfalo, por atresia, oclusión de una abertura natural, congénita de los agujeros de Magendi y de Luschka), genitales ambiguos, lengua bífida, hamartomas (malformación congénita de aspecto tumoral, debida a una mezcla anormal de tejidos) linguales, cataratas (opacidad del cristalino), ausencia de filtrum (surco vertical en el centro del labio superior), onfalocele (defecto de línea media en la pared abdominal anterior del abdomen, a nivel del ombligo), hipoplasia suprarrenal, esplenomegalia (bazo anormalmente grande), poliesplenia (presencia de varios bazos, o bien, varias masas pequeñas de bazo que sustituyen al bazo normal), o asplenia (ausencia de bazo), ano imperforado, ausencia de uretra, ausencia de vesícula biliar, polidactilia (dedos adicionales).

El diagnóstico precoz se hace mediante ecografía y determinación de una serie de parámetros bioquímicos alterados. El pronóstico es malo y la muerte se produce en el periodo neonatal.

Se hereda como un rasgo genético autosómico recesivo, existe un riesgo de repetición de un 25% para los hermanos de afectados, habiéndose localizado la anomalía genética en el brazo largo del cromosoma 17 (17q22-q23).

Autores y fecha de última revisión:  Drs. A. Avellaneda, M. Izquierdo; Enero-2004

Direcciones URL de interés:

Información médica. (Idioma inglés)   
Página de afectados. (Idioma inglés)   

Asociaciones:

Asociación Española para el Registro y Estudio de las Malformaciones Congénitas. (ASEREMAC)
    Domicilio : Facultad de Medicina. Universidad Complutense
    Localidad: 28040 Madrid
    Provincia : Madrid
    Teléfono : 913941587, 913941591
    FAX         : 913941592

Fundación 1000 para la Investigación de los Defectos Congénitos
    Domicilio : C/ Serrano 140
    Localidad: 28006 Madrid
    Provincia : Madrid
    Teléfono : 913941587
    FAX         : 913941592
    WEB        : http://www.fundacion1000.es/

Federación Española de Asociaciones de Enfermedades Raras (FEDER)
     Domicilio : c/ Enrique Marco Dorta, 6 local
     Localidad: 41018 Sevilla
     Teléfono  : 954 98 98 92
     FAX         :        954 98 98 93
     Correo-e : f.e.d.e.r@teleline.es
     Información y contacto: 902 18 17 25 / info@enfermedades-raras.org
     WEB :        http://www.enfermedades-raras.org/es/default.htm

European Organization for Rare Disorders (EURORDIS)
     Domicilio:  Plateforme Maladies Rares 102, Rue Didot
     Localidad: 75014 Paris
     Teléfono :  00 33 1 56 53 53 40
     FAX :         00 33 1 56 53 52 15
     Correo-e : eurordis@eurordis.org
     WEB :        http://www.eurordis.org