Lafora Unverricht, Enfermedad de
Epilepsia Mioclónica Progresiva

Código CIE-9-MC: 333.2

Vínculos a catálogo McKusick: 254780   254800    



Centros de interés para el diagnóstico de esta enfermedad

Proyectos de investigación FIS sobre esta enfermedad

Prestaciones y aspectos sociales

Descripción en lenguaje coloquial:

La enfermedad de los cuerpos de Lafora, es una enfermedad neurológica extremadamente rara, caracterizada por el deterioro progresivo del sistema nervioso, demencia y crisis epilépticas que se asocian a crisis mioclónicas (mioclonías son las contracciones musculares bruscas, breves e involuntarias, semejantes a las de un choque eléctrico, que afectan a músculos o grupos de músculos), por lo que esta enfermedad es conocida también como epilepsia mioclónica progresiva.

Descrita por primera vez en el año 1911 por Gonzalo Rodríguez Lafora, no presenta predilección por ningún sexo, siendo la mayor parte de los casos descritos producto de uniones entre consanguíneos. Se estima que en todo el mundo pueden estar afectadas unas doscientas personas, en nuestro país se han descrito unos 30 casos. Resulta especialmente frecuente en los países mediterráneos, Oriente Medio, e India, existen también algunos casos aislados en Canadá (Quebec), Australia, Suecia, EE.UU., Costa Rica y Bolivia.

Comienza al final de la infancia o la adolescencia, entre los 6 y 20 años, con un cuadro clínico caracterizado por convulsiones generalizadas o parciales con signos de afectación visual. En pocos meses progresa y aparecen las crisis mioclónicas de predominio nocturno, que llegan a ser multifocales e incluso generalizadas, pero sin pérdida de conciencia. Progresivamente desarrollan demencia, con signos de deterioro neurológico, ataxia (carencia de la coordinación de movimientos musculares) y ceguera.

La enfermedad se debe a la degeneración progresiva del sistema nervioso, que conduce al paciente a un estado de discapacidad total, que se manifiesta en los últimos estadíos de la evolución como incapacidad para deambular, hablar, o alimentarse sin ayuda; generalmente el desenlace fatal se produce en un plazo de 10 años, desde el inicio de los primeros signos neurológicos.

El diagnóstico se realiza basándose en los hallazgos clínicos, se confirma mediante la práctica de una biopsia (operación que consiste en extirpar en el individuo vivo un fragmento de órgano o de tumor con objeto de someterlo a examen microscópico) de piel y el estudio genético. La biopsia muestra cuerpos de inclusión intracelulares de poliglucosanos, sustancia parecida al glucógeno y positiva a la tinción con ácido de Schiff, típicos de la enfermedad y conocidos como cuerpos de Lafora; que pueden encontrarse también en hígado, músculo esquelético y cardíaco.

Se hereda como un rasgo genético autosómico recesivo. El defecto genético se ha localizado en el brazo largo del cromosoma 6 (6q23-25), habiéndose identificado posteriormente otra mutación en el gen EPM2A, que se localiza en (6q24) y que está presente en cerca del 80% de las familias afectadas.

Autores y fecha de última revisión:  Drs. M. Izquierdo, A. Avellaneda; Enero-2004

Direcciones URL de interés:

Página de afectados. (Idioma español)   
Información médica. (Idioma español)   

Asociaciones:

Asociación Nacional de Afectados de Epilepsia Mioclónica de Lafora
    Domicilio : C/ Carreteros 46
    Localidad: 45125 Pulgar
    Provincia : Toledo
    Teléfono : 925292156
    FAX         : 925292420
    correo-e  : lafora@retemail.es
    WEB        : http://www.arrakis.es/~lafora/

Federación Española de Asociaciones de Enfermedades Raras (FEDER)
     Domicilio : c/ Enrique Marco Dorta, 6 local
     Localidad: 41018 Sevilla
     Teléfono  : 954 98 98 92
     FAX         :        954 98 98 93
     Correo-e : f.e.d.e.r@teleline.es
     Información y contacto: 902 18 17 25 / info@enfermedades-raras.org
     WEB :        http://www.enfermedades-raras.org/es/default.htm

European Organization for Rare Disorders (EURORDIS)
     Domicilio:  Plateforme Maladies Rares 102, Rue Didot
     Localidad: 75014 Paris
     Teléfono :  00 33 1 56 53 53 40
     FAX :         00 33 1 56 53 52 15
     Correo-e : eurordis@eurordis.org
     WEB :        http://www.eurordis.org