Glucocerebrosidasa, Déficit de
Glucocerebrosidosis
Cerebrosidosis
Lipidosis Ceramin Glucosílica
Esfingolipidosis
Acumulo Lisosómico, Enfermedad de
Gaucher Schlagenhaufer, Enfermedad de
Anemia Esplénica Familiar

Código CIE-9-MC: 272.7

Vínculos a catálogo McKusick: 230800   230900   231000    



Centros de interés para el diagnóstico de esta enfermedad

Registros de pacientes sobre esta enfermedad

Proyectos de investigación FIS sobre esta enfermedad

Prestaciones y aspectos sociales

Más información sobre esta enfermedad

Descripción en lenguaje coloquial:

La Enfermedad de Gaucher es una enfermedad metabólica rara, que se debe a la deficiencia de la enzima (sustancia protéica capaz de activar una reacción química del organismo) betaglucosidasa ácida, que origina un depósito de un glucocerebrósido, la glucosilceramida, en el sistema retículoendotelial.

La enfermedad de Gaucher fue descrita por primera vez en 1882, por el médico francés Philip Charles Ernest Gaucher. Es la más común de las enfermedades por depósito de lípidos, que son almacenados por el organismo para usarlos como energía en un posterior momento. Este grupo lo forman las enfermedades de Tay Sachs, Fabry y Niemann Pick.

Afecta a todas las razas, aunque su frecuencia es mayor entre la población judía de origen Ashkenazi. Se estima una prevalencia (número de casos de una enfermedad en una población) de 1/200.000 habitantes en población general.

Se puede presentar bajo tres formas clínicas:

- Tipo I, del adulto o no neuroléptica: es más frecuente en individuos de origen judío y no afecta al sistema nervioso central (sistema formado por el encéfalo y la médula espinal). Los síntomas fundamentales incluyen hepatoesplenomegalia (hígado y bazo agrandados), deterioro óseo, ataques agudos de dolor óseo, pérdida de densidad ósea por hiperactividad difusa de osteoclastos (nombre dado por Kölliker a las células grandes de la médula ósea que son las encargadas de su destrucción), desmineralización con fracturas patológicas (fracturas que se producen sin causa aparente, generalmente debidas a una enfermedad ósea) y anemia (disminución de los hematíes o glóbulos rojos circulantes) causada por el bajo nivel de hierro en las células rojas sanguíneas. Existen rasgos característicos en las células de la médula ósea y bazo, así como lesiones radiológicas típicas, útiles para el diagnóstico.

- Tipo II, aguda neuroléptica, o cerebral infantil: su incidencia es muy baja, siendo la forma de presentación más grave. Se caracteriza por alteraciones neurológicas desde el nacimiento y deterioro cerebral progresivo. Suele producir la muerte en los dos primeros años de vida.

Tipo III, neuroléptica subaguda: aparece en niños mayores o adultos jóvenes, clínicamente se caracteriza por apraxia (incapacidad para ejecutar actos motores voluntarios aprendidos, a pesar de que exista la capacidad física y la voluntad de hacerlo, es decir: se entiende la orden y existe una buena disposición de realizar el movimiento) oculomotora, manifestaciones neurológicas por afectación del sistema nervioso central, alteraciones óseas y viscerales, la afectación de los pulmones, es poco frecuente, causa fibrosis intersticial (formación de cicatrices y engrosamiento de los tejidos pulmonares) o bien ocupación de los alvéolos que origina consolidación pulmonar progresiva, e hipertensión pulmonar (aumento de la presión en los vasos pulmonares) que ensombrece notablemente el pronóstico de la enfermedad.

Cuando existen varios casos de enfermedad de Gaucher en una misma familia, suelen presentar la misma variante clínica, aunque el grado de afectación varía ampliamente entre los hermanos.

En la actualidad el diagnóstico de la enfermedad se realiza mediante la determinación de la actividad enzimática de la enzima betaglucosidasa ácida en leucocitos (glóbulos blancos de la sangre) o fibroblastos (células procedentes de las células conjuntivas en vías de proliferación). Pueden realizarse, mediante esta técnica, pruebas de detección de portadores (que llevan una sola copia del gen mutado, por lo que no padecen la enfermedad) y de diagnóstico prenatal.

El tratamiento de elección es la reposición enzimática que permite eliminar glucocerebrósido acumulado en hígado, bazo y hueso.

Sólo los enfermos sintomáticos, o aquellos que tengan afectación ósea extensa aunque estén asintomáticos son tributarios de recibir tratamiento.

Las indicaciones de tratamiento son:

1.- diagnóstico antes de los 5 años de edad;

2.- tener hermanos afectos de enfermedad grave o progresiva;

3.- pacientes de cualquier edad, con signos de progresión;

4.- citopenia: anemia y/o trombocitopenia (disminución de las plaquetas circulantes, que intervienen en la coagulación de la sangre).

Son considerados como signos de progresión los siguientes:

a.- aumento progresivo de actividad QT;

b.- aumento de visceromegalias: hepatomegalia (hígado anormalmente grande) mayor o igual a 1,5 veces el volumen inicial, esplenomegalia (bazo anormalmente grande) mayor o igual a 10 veces el volumen inicial;

c.- dolor óseo recurrente;

d.- afectación esquelética excluida osteopenia (escasez de tejido óseo) leve difusa o deformidad en matraz;

e.- afectación pulmonar.

Se hereda como un rasgo genético autosómico recesivo, habiéndose identificado el gen en el brazo largo del cromosoma 1 (1q21), hasta la actualidad se han descrito más de 200 mutaciones diferentes.

Autores y fecha de última revisión:  Drs. M. Izquierdo, A. Avellaneda; Diciembre-2003

Direcciones URL de interés:

Página de afectados. (Idioma español)   
Información médica. (Idioma español)   

Asociaciones:

Asociación Española de Enfermos y Familiares de la Enfermedad de Gaucher. (AEEFEG)
    Domicilio : C/ Perez del Toro 41
    Localidad: 35004 Las Palmas
    Provincia : Las Palmas de Gran Canaria
    Teléfono : 928242620
    FAX         : 928242620
    correo-e  : gaucher@eremas.com

Federación Española de Asociaciones de Enfermedades Raras (FEDER)
     Domicilio : c/ Enrique Marco Dorta, 6 local
     Localidad: 41018 Sevilla
     Teléfono  : 954 98 98 92
     FAX         :        954 98 98 93
     Correo-e : f.e.d.e.r@teleline.es
     Información y contacto: 902 18 17 25 / info@enfermedades-raras.org
     WEB :        http://www.enfermedades-raras.org/es/default.htm

European Organization for Rare Disorders (EURORDIS)
     Domicilio:  Plateforme Maladies Rares 102, Rue Didot
     Localidad: 75014 Paris
     Teléfono :  00 33 1 56 53 53 40
     FAX :         00 33 1 56 53 52 15
     Correo-e : eurordis@eurordis.org
     WEB :        http://www.eurordis.org