RESULTADO DE LA BUSQUEDA
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Lista de Enfermedades Raras que cumplen la condición de que su nombre contenga el texto ''
10p Deleción Parcial, Síndrome de la
3-Hidroxi Acil CoA Deshidrogenasa de Cadena Larga, Déficit de
Ablefaro Macrostomía, Síndrome de
Abt Letterer Siwe, Enfermedad de
Aceite de Colza, Enfermedad del
Acidemia Láctica y Pirúvica, con Ataxia Episódica y Debilidad
Acidemia Láctica y Pirúvica, Sensibles a Carbohidratos
Aciduria Dicarboxílica Causada por Defecto en la Beta Oxidación de los Acidos Grasos
Acil CoA Deshidrogenasa de Cadena Corta, Déficit de
Acil CoA Deshidrogenasa de Cadena Larga, Déficit de
Acil CoA Deshidrogenasa de Cadena Media, Déficit de
ACPS con Hipoplasia de las Piernas
Acrocalloso de Schinzel, Síndrome
Acrocalloso Tipo Schinzel, Síndrome
Acrocefalia, Asimetría Craneal y Retraso Mental
Acrocefalo Polisindactilia, Tipo IV
Acrocefalopolisindactilia Tipo II
Acrocefalopolisindactilia Tipo III
Acrocefalosindactilia Tipo III
Acrocefalosindactilia V, SubTipo I
Acrodermatitis Infantil Liquenoide
Acrodermatitis Papular Infantil
Acrosteolisis con Osteoporosis y Cambios en Cráneo y Mandíbula
Actividad Muscular Continua, Síndrome de
Acumulo Lisosómico, Enfermedad de
Adamantiades Behcet, Síndrome de
Addison con Esclerosis Cerebral, Enfermedad de
Addison Schilder, Enfermedad de
Adenoma Asociado a Virilización en Mujeres Mayores
Adiposis Dolorosa Yuxta Articular
Adiposogenital con Retinitis Pigmentaria, Síndrome
Adrenomieloneuropatía de Bronze Schilder
Afasia Adquirida con Enfermedad Convulsiva
Afasia con Trastorno Convulsivo
Afectividad Orgánica, Síndrome de
Agenesia Callosa asociada a Alteraciones Oculares
Agenesia de la Comisura Magna Cerebral
Agenesia del Cuerpo Calloso asociada a Coriorretinitis
Agenesia del Cuerpo Calloso con Espasmos Oculares Infantiles
Agenesia del Vermis Cerebeloso, Hiperpnea y Nistagmus
Agenesia Esplénica, Síndrome de
Agiria Paquigiria, Síndrome de
Aglosia Adactilia, Síndrome de
Ahumada Del Castillo, Síndrome de
Albers Schonberg, Enfermedad de
Albinismo con Diatesis Hemorrágica y Pigmentada
Albinismo Tipo Chediak Higashi
Alcalosis Hipocaliémica con Hipercalciuria
Alcaptonuria Homogentísica Hereditaria
Alcoholismo Fetal, Síndrome de
Aldosteronismo con Tensión Normal
Alfa 1 Antitripsina en Homozigosis, Déficit de
Alfa 1 Antitripsina, Déficit de
Alfa 1,4 Glucosidasa, Déficit de
Alfa D Mannosidasa Lisosomal, Déficit de
Alfa Galactosidasa A, Déficit de
Alfa Lipoproteina de Alta Densidad, Déficit de
Alfa N Acetilgalactosaminidasa, Tipo Schindler, Déficit de
Alfa Neuraminidasa, Déficit de
Alfa-L-Iduronidasa, Déficit de
Allan Herndon Dudley, Síndrome de
Alpers Huttenlocher, Síndrome de
Alteración Alimentaria, Tipo Bulimia
Alteración de la Cornificación 15
Alteración de la Cornificación Tipo 16
Alteración del Ciclo de la Urea, Tipo Arginino Succinasa
Alteración del Parenquima Cerebeloso Familiar, Tipo IV
Alveolitis Alérgica Extrínseca
Amaurosis Retiniana Congénita de Leber
Amenorrea Galactorrea con Disminución de FSH, Síndrome de
Amenorrea Galactorrea, no Puerperal
Amilo 1,6 Glucosidasa, Déficit de
Amiloide Periódico, Síndrome de
Amiloidosis de la Fiebre Mediterránea Familiar
Amiloidosis Hereditaria Nefropática
Aminotrasferasa de Aminoácidos Ramificados, Déficit de
Amstelodamensis Degenerativa, Síndrome de
Anemia Aplásica asociada a Malformaciones Congénitas
Anemia Aplásica Constitucional
Anemia Congénita Crónica Hiporregenerativa
Anemia Congénita del Recién Nacido
Anemia Eritroblástotica de la Infancia
Anemia Hemolítica Adquirida Autoinmune
Anemia Hemolítica con Déficit de Fosfoglicerato Quinasa
Anemia Hemolítica de Donath Landsteiner
Anemia Hemolítica del Recién Nacido
Anemia Hemolítica Esferocítica Hereditaria
Anemia Hemolítica Immune por Anticuerpos Calientes
Anemia Hemolítica Immune por Anticuerpos Fríos
Anemia Hemolítica Inmune Paroxística al Frío
Anemia Hemolítica Microangiopática
Anemia Hemolítica no Esferocítica Hereditaria
Anemia Hemolítica No Esferocítica, con Disminución de PK
Anemia por Sobrecarga de Hierro
Anemia Sideroblástica Refractaria Idiopática
Anemia y Pulgar Trifalángico Congénito, Síndrome de
Aneurisma Arteriovenoso Cerebroretinal, Síndrome del
Angeítis Alérgica Granulomatosa
Angeítis Granulomatosa Alérgica de Cronkhite Canada
Angio Osteohipertrofia, Síndrome de
Angiofacomatosis Retiniana y Cerebelosa
Angiomas Múltiples y Endocondromas
Angiomatosis Encefalotrigeminal
Angioqueratoma Corporal Difuso
Aniridia Asociada a Ataxia Cerebelosa y Retraso Mental
Aniridia Parcial Asociada a Ataxia Cerebelosa y Oligofrenia
Aniridia Parcial Asociada a Ataxia Cerebelosa y Retraso Mental
Aniridia, Ataxia Cerebelar y Retraso Mental
Ano Imperforado con Anomalías de Oreja Mano y Pie
Anomalía de la Cornificación, Tipo 9
Anomalía de Migración del Segmento Anterior Ocular
Anomalía del Dedo Indice y Síndrome de Pierre Robin
Anomalía Leucocítica con Albinismo
Anomalias de la Oreja, Contracturas y Displasia Osea con Cifoescoliosis
Anomalías en Dedos, Uñas, Nariz, Orejas, Fibromatosis Gingival y Esplenomegalia
Anquilosis Fibrosa Articular Múltiple
Anticuerpos Antifosfolipídicos, Síndrome de
Anticuerpos Contra la Membrana Basal Glomerular, Enfermedad por
Aplasia Congénita Extracortical Axial
Aplasia Ductal Mulleriana, Aplasia Renal y Displasia de los Somitas Cervicotorácicos
Aplasia Radial Amegacariocítica
Aplasia Tímica, Tipo Di George
Aracnodactilia Contractural Congénita
Aracnodactilia y Contracturas, Tipo Beals
Arbol de Navidad, Síndrome del
Arginino Succinasa, Déficit de
Argininosuccinato Liasa, Déficit de
Argonz del Castillo, Síndrome de
Arnold Chiari, Malformación de
Arteritis Idiopática de Takayasu
Articular y Cutáneo Neurológico Infantil Crónico, Síndrome
Artritis Blenorrágica Idiopática
Artritis Reumatoide con Esplenomegalia
Artrogriposis Congénita Múltiple
Artrogriposis Distal Tipo II A
Artrogriposis Múltiple Congénita
Artrogriposis Múltiple Congénita Distal, Tipo IIA
Artropatía Amiloidótica Secundaria a Hemodiálisis Crónica
Artropatía Familiar por Pirofosfato Cálcico
Asplenia con Anomalías Cardiovasculares
Ataxia con Acidosis Láctica, Tipo II
Ataxia Espinal Hereditaria Familiar
Ataxia Espinocerebelar Tipo III
Ataxia Hereditaria Tipo Friedreich
Ataxia Intermitente con Déficit de Piruvato Deshidrogenasa
Ataxia Teleangiectasia Asociada a Inmuno Déficit
Atención con Hiperactividad, Trastorno por Déficit de
Atresia del Foramen de Luschka Magendie
Atresia Mitro Aórtica con Hipoplasia del Corazón Izquierdo, Síndrome de
Atrofia Congénita de las Microvellosidades
Atrofia del Iris con Edema Corneal y Glaucoma
Atrofia Muscular Bulboespinal, ligada al Cromosoma X
Atrofia Muscular Espinal Infantil
Atrofia Muscular Espinal Infantil Tipo II
Atrofia Muscular Espinal Infantil Tipo III
Atrofia Muscular Espinal Infantil, Tipo I
Atrofia Muscular Espinal, Forma Aguda Infantil
Atrofia Uterina post Lactancia
Ausencia Congénita de los Conos y de los Bastones
Ausencia de Pulsos, Enfermedad de la
Ausencia del Cuerpo Calloso, Tipo Schinzel
Autismo, Demencia, Ataxia y Pérdida intencionada del Uso de la Mano
Babinski Froelich, Síndrome de
Banda Beta Ancha, Enfermedad de la
Bandas Amnióticas, Secuencia de
Bannayan Riley Ruvalcaba, Síndrome de
Bartonella Bacilliformis, Infección por
Batten Spielmeyer Vogt, Enfermedad de
Beckwith Wiedemann, Síndrome de
Berardinelli Seip, Síndrome de
Beta Alanina Piruvato Aminotransferasa, Déficit de
Beta Glucuronidasa, Déficit de
Beta Talasemia en Heterozigosis
Bilirubin Glucuronosil Transferasa Tipo I, Déficit de
Blastomicosis de América del Norte
Blefaroespasmo Esencial Benigno
Blefarofimosis Familiar, Síndrome de
Blefarofimosis, Epicanto Inverso y Ptosis
Blefarofimosis, Epicantus Inverso, Síndrome de
Blefaroptosis, Blefarofimosis, Epicantus Inversus, Telecantus, Síndrome de
Blefarospasmo Idiopático y Distonía Oromandibular, Síndrome del
Bloch Siemens Sulzberger, Síndrome de
Bloom Torre Machacek, Síndrome de
Bolsa Faríngea, Síndrome de la
Borjeson Forssman Lehmann, Síndrome de
Bourneville Pringle, Síndrome de
Bowen Conradi Hutterite, Síndrome de
Brachmann de Lange, Síndrome de
Branquio Oculo Facial, Síndrome
Bridas Amnióticas, Secuencia de
Cabello Acerado Enfermedad del
Cabello Crespo, Enfermedad del
Cadena Respiratoria Mitocondrial, Complejo IV, Déficit de la
Calcificaciones Cerebrales no Arterioscleróticas
Calcinosis de los Núcleos del Cerebro
Cambios Epifisarios y Miopía Magna
Camptodactilia, Paladar Hendido y Pie Zambo
Camurati Engelmann, Enfermedad de
Canavan Van Bogaert Bertrand, Enfermedad de
Caquexia Diencefálica de Russell
Cara de Duendecillo con Hipercalcemia
Carbamil Fosfato Sintetasa, Déficit de
Carboxilasa Múltiple, Déficit de
Cardadores de Lana, Enfermedad de los
Cardiaco Extremidades, Síndrome
Cardiomegalia Glucogénica Difusa
Carnevale Krajewska, Síndrome de
Carnitín Palmitoil Transferasa, Déficit de
Carnitina Muscular, Déficit de
Carnitina Primario, Déficit de
Carnitina Secundario, Déficit de
Carnitina, Síndromes por Déficit de
Carnosinasa Sérica, Déficit de
Cartílago en Queso de Gruyere, Síndrome
Catarata Dental Síndrome de la
Catarata ligada al cromosoma X, con Afectación Dental de Hutchinson
Catarata Mesiodens, Síndrome de
Ceramida Trihexosidasa, Déficit de
Cerebro Costo Mandibular, Síndrome de
Cerebro Hepato Renal, Síndrome
Cerebrósido Sulfatasa, Déficit de
Ceroidolipofuscinosis de Comienzo en el Adulto
Ceroidolipofuscinosis Infantil Tardía
Ceroidolipofuscinosis Neuronal Infantil
Ceroidolipofuscinosis Neuronal Infantil Finesa
Ceroidolipofuscinosis Neuronal Juvenil
Ceroidolipofuscinosis Neuronal, Tipo Adulto
Ceroidolipofuscinosis Neuronal, Tipo Infantil
Ceroidolipofuscinosis Tipo III
Cetoaciduria de Cadena Ramificada
Chanarin Dorfman, Enfermedad de
Charcot Marie Tooth, Enfermedad de
Chediak Higashi, Enfermedad de
Chediak Steinbrinck Higashi, Síndrome de
Christ Siemens Touraine, Síndrome de
Cirrosis de Células Gigantes, del Recién Nacido
Cistatión Beta Sintetasa, Déficit de
Cistina Lisina Arginina Ornitinuria
Cistinuria con Aminoaciduria Dibásica
Citocromo C Oxidasa, Déficit de
Clásica del Jarabe de Arce en la Orina, Enfermedad
Claude Bernard Horner, Síndrome de
Cobre, ligado al cromosoma X, Déficit de
Colagenosis Perforante Reactiva
Colangitis Crónica Obliterante
Colangitis Primaria Esclerosante
Colestasis con Estenosis Pulmonar Periférica
Colitis Microscópica, Tipo Colagenosa
Colitis Ulcerosa Crónica no Específica
Colitis Ulcerosa Idiopática no Específica
Coloboma Congénito del Disco Optico
Columna Rígida, Síndrome de la
Componente C1 q Inhibidor del Complemento, Déficit del
Componente de Tromboplastina Plasmática, Déficit de
Condrocalcinosis Familiar Articular
Condrodisplasia Calcificante Congénita
Condrodisplasia Deformante Hereditaria
Condrodisplasia Metafisaria de Schmid
Condrodisplasia Metafisaria Tipo Jansen
Condrodisplasia Metafisaria, Tipo Murk Jansen
Condrodisplasia Torácica Asfixiante Neonatal
Congénita de los Bastones, Enfermedad
Conjuntivo Uretro Sinovial, Síndrome
Conradi Hunermann Happle, Síndrome de
Conradi Hunermann, Síndrome de
Contracturas Múltiples con Aracnodactilia
Corazón Izquierdo Hipoplásico, Síndrome del
Corazón Mano, Tipo Holt Oram, Síndrome
Cordón Hemiespinal, Síndrome del
Cornelia de Lange, Síndrome de
Cornificación 10, Tipo Sjogren Larsson, Enfermedad de la
Cornificación 11, Tipo Acido Fitánico, Enfermedad de la
Coroiditis Serpinginosa Geográfica
Coroidopatía Peripapilar Geográfica Helicoidal
Craneosinostosis y Aplasia Radial, Síndrome de
Craniosinostosis con Atresia de Coanas y Sinostosis Radio Humeral
Craniosinostosis con Defectos del Radio
Craniosinostosis de Jackson Weiss
Craniosinostosis, Hipertricosis Facial y Otras Anomalías
Creutzfeldt Jakob, Enfermedad de
Crioglobulinemia Esencial Mixta
Criptoftalmos y Sindactilia, Síndrome de
Criptorquida, Enanismo y Retraso Mental
Cromosoma 10, Deleción Parcial (Brazo Corto)
Cromosoma 10, Trisomía Distal 10q
Cromosoma 10, Trisomía Parcial (10q24 qter)
Cromosoma 11, Monosomía Parcial 11q
Cromosoma 11, Trisomía Parcial 11q
Cromosoma 12, Isocromosoma 12p Mosaico
Cromosoma 13, Monosomía Parcial 13q
Cromosoma 13, Trisomía 13 Completa
Cromosoma 14, Trisomía en Mosaico
Cromosoma 15 en Anillo, Patrón en Mosaico
Cromosoma 15, Trisomía Distal 15q
Cromosoma 18, Trisomía 18 Completa
Cromosoma 21, Mosaicismo 21, Síndrome de
Cromosoma 21, Traslocación 21, Síndrome de
Cromosoma 22, Duplicación Invertida (22pter 22q11)
Cromosoma 22, Tetrasomía Parcial (22pter 22q11)
Cromosoma 22, Trisomía Mosaico
Cromosoma 22, Trisomía Parcial (22pter 22q11)
Cromosoma 3, Deleción Distal 3p
Cromosoma 3, Duplicación Distal 3q2
Cromosoma 3, Monosomía Distal 3p
Cromosoma 3, Trisomía Distal 3q2
Cromosoma 4, Monosomía Distal 4q
Cromosoma 4, Tisomía Parcial 4p
Cromosoma 4, Trisomía Parcial 4 (q26 or q27 qter)
Cromosoma 4, Trisomía Parcial Distal 4q
Cromosoma 5, Tisomía 5p, Completa (5p11 pter)
Cromosoma 5, Trisomía 5p, Parcial (5p13 o 14 pter)
Cromosoma 6, Trisomía Parcial 6q
Cromosoma 7, Deleción Parcial del Brazo Corto ( 7p2)
Cromosoma 7, Deleción Terminal 7p (p21 p22)]
Cromosoma 8, Deleción Parcial (Brazo Corto)
Cromosoma 8, Monosomía 8p21 ter
Cromosoma 8, Monosomía Parcial 8p2
Cromosoma 9, Deleción Parcial del Brazo Corto
Cromosoma 9, Monosomía Parcial 9p
Cromosoma 9, Monosomía Parcial 9p (22 pter)
Cromosoma 9, Monosomía Parcial 9p22
Cromosoma 9, Tetrasomía 9p Mosaicismo
Cromosoma 9, Tetrasomía del Brazo Corto
Cromosoma 9, Trisomía 9 (pter p21 a q32), Incluída
Cromosoma 9, Trisomía Completa 9p
Cromosoma 9, Trisomía en Mosaico
Cromosoma 9, Trisomía Parcial 9p, Incluída
Cromosoma X Frágil, Síndrome del
Cronkhite Canada, Enfermedad de
Cross McKusick Breen, Síndrome de
Cuerpos de Lafora, Enfermedad de los
Curschmann Batten Steinert, Síndrome de
Cutis Laxa y Retraso del Crecimiento, Síndrome de
De Barsy Moens Diercks, Síndrome de
de Sanctis Cacchione, Síndrome de
Decarboxilasa Cetoacidótica, Déficit de
Dedos en Aspa de Molino, Síndrome de los
Defecto Congénito del Cráneo y del Cuero Cabelludo
Defecto Congénito del Cuero Cabelludo
Defecto de Transporte Glutarato Aspartato
Defecto Ductal Mulleriano, Renal, Cervicotorácico y de las Extremidades Superiores
Defectos Costales con Micrognatia
Defectos de Nacimiento Relacionados con el Alcohol
Defectos del Tabique Interauricular
Defectos o Ausencia de piernas, Cuero Cabelludo y Calota Craneal
Déficit de Glutaril CoA Deshidrogenasa
Degeneración Cerebelar Subaguda
Degeneración Corneal Marginal de Terrien
Degeneración Cortical Gangliónica de la Base
Degeneración Cortico Basal Gangliónica
Degeneración Corticodentatonigral
Degeneración de la Mácula Lútea
Degeneración del Cuerpo Calloso, Síndrome de
Degeneración Espinocerebelar Autosómica Dominante
Degeneración Espongiforme del Neuroaxis
Degeneración Estriatonigral Autosómica Dominante
Degeneración Fibrinoide de los Astrocitos
Degeneración Lenticular Progresiva
Degeneración Macular Polimórfica
Degeneración Nigroespinodental
Degeneración Pálida Progresiva, Síndrome de
Degeneración Pigmentaria del Globus Pallidus, la Sustancia Negra y el Núcleo Rojo
Degeneración Primaria del Cuerpo Calloso
Degeneración Viteliforme de Best
Degos Kohlmeier, Enfermedad de
Dejerine Sottas, Enfermedad de
Deleción 11q Parcial, Síndrome de la
Deleción 18 (Brazo Corto), Síndrome de la
Deleción 4q (31 qter) del Cromosoma 4, Síndrome de la
Deleción 4q (32 qter) del Cromosoma 4, Síndrome de la
Deleción 4q (33 qter) del Cromosoma 4, Síndrome de la
Deleción 4q Terminal del Cromosoma 4, Síndrome de la
Deleción 8p Parcial, Síndrome de
Deleción Parcial 13q, Síndrome de la
Deleción Parcial 9, Síndrome de la
Deleción Parcial del Brazo Corto del Cromosoma 4
Deleción Parcial del Brazo Corto del Cromosoma 5, Síndrome
Deleción Parcial del Cromosoma 4, 4p
Demencia Multi Infarto, Tipo Binswanger
Demencia Vascular, Tipo Binswanger
Dentinogénesis Imperfecta, Tipo Brandywine
Dentinogénesis Imperfecta, Tipo Shields
Depigmentación, Fibromatosis Gingival y Microftalmía
Depósito de Cistina, Enfermedad por
Depósito de Glucógeno Ia, Enfermedad por
Depósito de Glucógeno Tipo IX, Enfermedad por
Depósito de Glucógeno Tipo V, Enfermedad por
Depósito de Glucógeno Tipo VIII, Enfermedad por
Depósito de Glucógeno VII, Enfermedad por
Depósito de Glucógeno, Tipo III, Enfermedad por
Depósito Lipídico, Enfermedad por
Depósitos de Dehidrato Pirofosfato Cálcica
Dermatitis Ampollosa Atrofiante de Lortat Jacob
Dermatoestomatitis, Tipo Stevens Johnson
Dermatosis Acantolítica Transitoria
Dermatosis Pigmentaria de tipo Siemens Bloch
Desarrollo de Gerstmann, Síndrome del
Desconexión Cerebro Médulo Espinal
Deshidrogenasa Ácido Carboxílica de Delta 1 Pirrolina 5, Déficit de
Despersonalización, Síndrome de
Dextrocardia, Bronquiectasias y Sinusitis
Diabetes Fosfato Hipofosfatemia
Diabetes Insípida Neurohipofisaria
Diabetes Insípida Vasopresín Resistente
Diabetes Insípida Vasopresín Sensible
Diabetes Insipida, Diabetes Mellitus, Atrofia Optica y Sordera
Diabetes Lipoatrófica Congénita
Diarrea Familiar Congénita Prolongada
Diencefálico de la Emaciación, Síndrome
Diencefálico de la Infancia, Síndrome
Dilatación Congénita de los Conductos IntraHepáticos Biliares
Disbetalipoproteinemia Familiar
Discapacidad Específica para la Lectura
Discapacidad Primaria para la Lectura
Discondrodisplasia con Hemangiomas
Discromatosis Generalizada Hereditaria
Disencefalia de Francois, Síndrome de
Disfunción de la Articulación Temporo Mandibular
Disgenesia de los Túbulos Seminiféros
Dismorfia de Simpson, Síndrome de
Dismorfodistrofia Mesodérmica Congénita
Dismorfodistrofia Mesodérmica Tipo Braquimórfica Congénita
Dismorfogenético de Lenz, Síndrome
Disostosis Acra con Anomalías Faciales y Genitales
Disostosis Acrofacial de Nager
Disostosis Acrofacial Preaxial
Disostosis Metafisaria de Jansen
Disostosis Metafisaria de Schmid
Disostosis Periférica, Hipoplasia Nasal y Retraso Mental
Displasia Acromesomiélica, tipo Hunter Thompson
Displasia Angiectasia Congénita
Displasia Cerebro Ocular y Distrofia Muscular, Síndrome de
Displasia de la Dentina, Tipo I
Displasia Dentiniana Radicular
Displasia Dérmica, Síndrome de
Displasia Dermo Falángica Focal
Displasia Diafisaria Progresiva
Displasia Ectodémica Anhidrótica
Displasia Ectodérmica Anhidrótica con Labio Leporino y Paladar Hendido
Displasia Ectodérmica de Hay Wells
Displasia Ectodérmica Exocrina con Insuficiencia Pancreática
Displasia Ectodérmica Hidrótica
Displasia Ectodérmica Hipohidrótica
Displasia Ectodérmica Hipohidrótica, Tipo Autosómico Dominante
Displasia Ectodérmica Hipohidrótica, Tipo Rapp Hodgkin, Síndrome de la
Displasia Ectodérmica, Tipo II
Displasia Epifisaria Hemimélica
Displasia Espondilocostal Tipo I
Displasia Esquelética Acromícrica
Displasia Fibrosa Poliostótica
Displasia Fibrosa Poliostótica, Síndrome
Displasia Gigantismo, Síndrome de
Displasia Hereditaria Onico Osea
Displasia Letal Osteosclerótica Osea
Displasia Maxilonasal de Binder
Displasia Mesodérmica Focal Congénita con Afectación Osea
Displasia Metatrópica, Tipo II
Displasia Mulleriana, Renal y de Somitas Cervicotorácicos
Displasia Oculo Aurículo Vertebral
Displasia Radicular de la Dentina
Displasia Renal y Aplasia Retiniana, Tipo Loken Senior
Displasia Renal y Ceguera, Hereditaria
Displasia Tapetoretiniana Congénita de Leber
Disqueratosis Congénita, Síndrome de la
Disqueratosis Congénita, Tipo Scoggins
Disqueratosis Folicular Vegetante
Distasia Arrefléxica Hereditaria
Distonía de Torsión Idiopática
Distonía que Responde a la Levodopa
Distrofia Cerebro Muscular, Tipo Fukuyama
Distrofia Corneal de Di Groenouw, Tipo I
Distrofia Corneal de Di Groenouw, Tipo II
Distrofia Corneal Endotelial Polimorfa Posterior
Distrofia Endotelial de la Córnea
Distrofia Facio Escápulo Humeral
Distrofia Hipogenital con Tendencia a la Diabetes
Distrofia Macular Hemorrágica Hereditaria
Distrofia Muscular con Contracturas, Tipo Dreifuss Emery
Distrofia Muscular con Micropoligiria
Distrofia Muscular Congénita con Afectación del Sistema Nervioso Central
Distrofia Muscular Congénita Progresiva con Retraso Mental
Distrofia Muscular Congénita Tipo Fukuyama
Distrofia Muscular de Cinturas
Distrofia Muscular de Duchenne y de Becker
Distrofia Muscular de Emery Dreifuss
Distrofia Muscular de Landouzy Dejerine
Distrofia Muscular de Leyden Moebius
Distrofia Muscular de Limb Girdle
Distrofia Muscular Facio Escápulo Humeral Infantil
Distrofia Muscular Juvenil Benigna
Distrofia Muscular Oculo Gastrointestinal
Distrofia Muscular Pseudohipertrófica
Distrofia Muscular Recesiva, Clásicamente ligada al Cromosoma X
Distrofía Neuroaxonal Tardía Infantil
Distrofia Neuroaxonal, Tipo Schindler
Distrofia Neuronal Axonal, Tipo Schindler
Distrofia Neurovascular Refleja
Distrofia Pigmentosa de la Retina
Distrofia Renal y Retiniana Familiar
Distrofia Simpática Refleja, Síndrome de la
Distrofia Tóraco Pélvico Falángica
Distrófia Trombocitopénica Hemorrágica
Doble Salida de Ventrículo Derecho
Dolor Regional Complicado, Síndrome del
Donath Landsteiner, Síndrome de
Duplicación 10q, Síndrome de la
Duplicación del Dedo Gordo del Pie, Polidactilia Postaxial y Ausencia del Cuerpo Calloso
Duplicación Distal 10q, Síndrome de la
Duplicación Parcial 15q, Síndrome de la
Ectasia Canalicular Precalicial
Ectodermosis Erosiva Pluriorificial
Ectrodactilia, Displasia Ectodérmica y Fisura Facial, Síndrome de
Eczema, Trombocitopenia e Inmunodeficiencia
Edema Angioneurótico Hereditario
Efecto Fetal de la Mefenitoína
Efecto Fetal de los Anticonvulsivantes, Tipo Hidantoína
Efectos Fetales de la Varicela
Efectos Fetales del Acido Mipróico
Efectos Fetales del Acido Valpróico
Ehrlichiosis Humana, Tipo Sennetsu
Elastosis Distrófica, Síndrome de la
Elefantiasis Congénita Angiomatosa
Ellis Van Creveld, Síndrome de
Embriofetopatía por Acido Valproico
Enanismo con Atrofia Renal y Sordera
Enanismo Microcefálico Esencial
Encefalitis Crónica Localizada
Encefalitis Crónica y Epilepsia
Encefalitis Japonesa del Verano
Encefalitis Periaxial Concéntrica
Encefalomielitis Miálgica Benigna
Encefalomielitis Miálgica Epidémica
Encefalomielopatía Necrosante de Leigh
Encefalopatía Arteriosclerótica Subcortical
Encefalopatía Espongiforme Subaguda
Encefalopatía Mioclónica Infantil con Opsoclono
Encefalopatía Mioclónica, Tipo Kinsbourne
Encefalopatía Necrosante de Leigh
Encefalopatía Necrosante Subaguda
Encefalopatía Necrotizante de Leigh por Déficit de Piruvato Carboxilasa
Encefalopatía Subcortical de Binswanger
Encondromatosis con Hemangiomas Cavernosos Múltiples
Enfermedad Crónica Sinobronquial y Dextrocardia
Enfermedad Granulomatosa Fatal de la Infancia
Enfermedad Hepática de Células Gigantes
Enfermedad Mixta del Tejido Conectivo
Enfermedad Oclusiva Vascular Periférica
Enfermedad por Depósito de Glucógeno por Déficit de Fosforilasa
Enfermedad por Depósito de Glucógeno, Tipo VI
Enfermedad Pulmonar Obstructiva Crónica Familiar
Enteropatía Familiar de las Microvellosidades
Enteropatía por Sensibilidad al Gluten
Envejecimiento Precoz, Síndrome del
Epidermólisis Ampollosa Distrófica
Epidermólisis Ampollosa Juntural
Epidermólisis Ampollosa Simple
Epilepsia Mioclónica Progresiva
Epilepsia, Hemiplejia y Retraso Mental
Erdheim Chester, Enfermedad de
Eritema Polimorfo, Tipo Stevens Johnson
Eritema Queratolítico Invernal
Eritrocitario de Fosfoglicerato Quinasa, Déficit
Eritrodermia Congénita Ictiosiforme Ampollosa
Eritrodermia Descamativa de la Infancia
Eritrodermia Descamativa de Leiner
Eritrodermia Descamativa de Leiner Moussous
Eritrodermia Ictiosiforme con Vacuolización Leucocítica
Eritrodermia Ictiosiforme Congénita
Eritrodermia Ictiosiforme Congénita no Ampollosa
Eritrodermia Ictiosiforme Unilateral con Malformaciones Ipsilaterales de las Extremidades
Eritrodermia Ictiosiforme, Complicación Corneal y Sordera
Eritroenzimopatía por déficit de Piruvato Kinasa
Eritrogénesis Imperfecta Constitucional con Hipoplasia Eritroide
Eritroqueratodermia con Ataxia
Eritroqueratodermia Congénita Progresiva Simétrica de Gottron
Eritroqueratodermia Progresiva Simétrica
Error Congénito de la Síntesis de la Urea, Tipo Arginino Succinasa
Error Innato de la Síntesis de la Urea, Tipo Arginasa
Error Innato de la Síntesis de la Urea, Tipo Carbamilfosfato Sintetasa
Erupción Papulosa Pruríginosa Crónica de Axilas y Pubis
Escasez Sindrómica de Conductos Biliares
Esclerosis Cerebral de Pelizaeus Merzbacher
Esclerosis Lateral Amiotrófica
Esclerosis Lateral Amiotrófica con Cuerpos de Poliglucosano
Esclerosis Mielinoclástica Difusa
Esclerosis Múltiple Primaria Progresiva
Esclerosis Sistémica Progresiva
Esclerosis Sistémica Progresiva Familiar
Esclerosis Tuberosa y Facomatosis
Escroto en Bufanda, Síndrome de
Esferocitosis de Minkowski Chauffard, Síndrome de
Esferocitosis Hereditaria Ictérica, Crónica Familiar
Esferofagia Braquimorfia, Síndrome de
Esofagitis Crónica y Ulcera Péptica, Síndrome de
Estenosis Degenerativa Medular Lumbar
Estenosis del Canal Vertebral Lumbar
Esteroide Sulfatasa, Déficit de
Exonfalos, Macroglosia y Gigantismo, Síndrome de
Exostosis Múltiple Cartilaginosa
Exostosis Múltiple Hereditaria
Facies con Aspecto Lloroso y Defectos Asimétricos con Anomalías Cardiácas
Facies Tosca con Anomalías Esqueléticas, Sordera y Retraso Mental
Facio Aurículo Vertebral Espectro
Facio Cutáneo Esquelético, Síndrome
Facio Dígito Genital, Síndrome
Facio Genito Poplíteo, Síndrome
Factor Antihemofílico, Déficit de
Factor Estabilizante de la Fibrina, Déficit de
Factor Laki Lorand, Déficit del
Factor Receptor de Von Willebrand, Déficit de
Familiar de Alfalipoproteina, Déficit
Fatiga Crónica y Disfunción Immune, Síndrome de
Feissinger Leroy Reiter, Síndrome de
Feminización Testicular Incompleta
Fenilalanín Hidroxilasa, Déficit de
Fenotipo Turner con Cariotipo Normal
Ferrocalcinosis Cerebrovascular
Fetal por Hidantoína, Síndrome
Fetopatía por Virus Varicela Zoster
Fibrodisplasia Osificante Progresiva
Fibromatosis Congénita Generalizada
Fibroquística Pancreática, Enfermedad
Fibrosis Pulmonar Intersticial del Recién Nacido
Fibrosis Retroperitoneal Idiopática
Fiebre de las Garrapatas de las Montañas Rocosas
Fiebre de las Montañas Rocosas
Fiebre de los Siete Días, Tipo Dengue
Fiebre Maligna de las Quebradas
Fiebre por Actividad Muscular Continua, Síndrome de la
Flatau Schilder, Enfermedad de
Forma Cerebral Metacromática Difusa
Forma del Adulto de la Ceroidolipofuscinosis
Fosfoenolpiruvato Carboxiquinasa, Déficit de
Fosfofructoquinasa Muscular, Déficit de
Fosfofructoquinasa, Déficit de
Fosfoglicerol Quinasa, Déficit de
Fosforilasa Hepática, Déficit de
Fosforilasa Quinasa, Déficit Hepático de
Foveal Pseudoinflamatoria, Distrofia
Fracaso Congénito del Control Autonómico de la Respiración
Franceschetti–Zwahlen Klein, Síndrome de
Fructoquinasa Hepática, Déficit de
Fructosa 1 Fosfato Aldolasa, Déficit de
Galactorrea Amenorrea no Puerperal
Galactorrea Amenorrea Postparto, Síndrome de
Galactorrea Amenorrea sin Embarazo
Galactorrea Amenorrea, Síndrome de
Galactosa 1 Fosfato Uridil Transferasa, Déficit de
Galactosido Beta Galactosidasa, Déficit de
Galactosil Ceramidasa, Déficit de
Gamstorp Wohlfart, Síndrome de
Gangliosidosis Cerebral con Degeneración Infantil Cerebromacular
Gastritis Hipertrófica de Células Gigantes
Gastroenteropatía Pierde Protéina
Gaucher Schlagenhaufer, Enfermedad de
Genital y Venérea de Wart, Enfermedad
Gianotti Crosti, Enfermedad de
Gilles de la Tourette, Síndrome de
Glanzmann Naegeli, Síndrome de
Glicoprotein Neuraminidasa, Déficit de
Glicoproteína Deficiente en Carbohidrato, Síndrome de
Glicoproteína Plaquetaria Ib, Déficit de la
Glicoproteína Plaquetaria Ib, Polimorfismo de la
Glioblastoma de Células Gigantes
Glomerulonefritis Rápidamente Progresiva con Hemorragia Pulmonar
Glucocerebrosidasa, Déficit de
Glucógeno Muscular Tipo VII, Enfermedad del
Glucogenosis por Déficit de Fosforilasa Hepática
Glucosa 6 Fosfatasa, Déficit de
Glucosa 6 Fosfato Deshidrogenasa, Déficit de
Glucosidasa Lisosomal, Déficit de
Gobulina Antihemofílica, Déficit de
Gorlin Chaudry Moss, Síndrome de
Gota Juvenil, Coreoatetosis y Retraso Mental, Síndrome
Granuloma Eosinófilo de los Linfonódulos y Tejidos Blandos
Granuloma Linfofolicular Eosinófilo
Granulomatosa Crónica, Enfermedad
Granulomatosis Alérgica y Angeítis
Granulomatosis Crónica Familiar
Granulomatosis de Células de Langerhans
Granulomatosis Pulmonar de Wegener
Granulomatosis Respiratoria Necrotizante
Granulomatosis Séptica Progresiva
Gronblad Strandberg Touraine, Síndrome de
Gronblad Strandberg, Síndrome de
Hallerman Streiff, Síndrome de
Hallermann Streiff Francois, Síndrome de
Hallervorden Spatz, Enfermedad de
Hamartoblastoma Hipotalámico, Síndrome del
Hamartoma de los Ganglios Linfáticos
Hamartoma Múltiple, Síndrome de
Hamartomatosis Múltiple, Síndrome de
Hand Schuller Christian, Síndrome de
Hantavirus asociado al Síndrome del Distress Respiratorio.
Hantavirus de las Cuatro Esquinas
Hantavirus Pulmonar, Síndrome del
Hashimoto Pritzker, Síndrome de
Hemangioblastomatosis Cerebeloretiniana
Hemangioma Trombocitopenia, Síndrome de
Hemangioma, Hipomelia e Hipotricosis Facial
Hemangiomatosis Condrodistrófica
Hematuria, Nefropatía, Sordera
Hemidisplasia Congénita con Ictiosis Eritrodérmica y Defectos de las Extremidades
Hemiplejia Alternante Infantil
Hemiplejia Alternante, Síndrome de
Hemoglobina Lepore, Síndrome de la
Hemoglobinuria Paroxística Nocturna
Hemoglobinuria Paroxística por Anticuerpos Fríos
Hemolítica del Recién Nacido, Enfermedad
Hemorragia Pulmonar por Glomerulonefritis
Heparán N Sulfatasa, Déficit de
Heredopatía Atáctica Polineuritiforme
Herpes del Iris, Tipo Stevens Johnson
Hibernación de Kleine Levin, Síndrome de
Hibernación Familiar, Síndrome de
Hidrocefalia Interna, Tipo Dandy Walker
Hidrocefalia no Comunicante, Tipo Dandy Walker
Hidrocefalia, Agiria y Displasia Retiniana
Hidronefrosis con Expresión Facial Peculiar
Hidroxilasa Tipo I, Déficit de
Hígado Graso con Encefalopatía
Hiperaldosteronismo con Alcalosis Hipocaliémica
Hiperaldosteronismo sin Hipertensión
Hiperamoniemia por Déficit de Carbamilfosfato Sintetasa
Hiperamoniemia por Déficit de Ornitín Transcarbamilasa
Hipercalcemia Familiar con Nefrocalcinosis e Indicanuria
Hiperfalange, Clinodactilia del Dedo Indice y Síndrome de Pierre Robin
Hiperimmunoglobulinemia E Estafilocócica
Hiperimmunoglobulinemia E por Infección Recurrente, Síndrome de
Hiperlipemia Primaria Tipo III
Hipermotilidad Marfanoide, Síndrome de
Hiperoxaluria Primaria, Tipo I
Hiperpermeabilidad Capilar Generalizada, Síndrome de
Hiperplasia Angiofolicular de los Ganglios Linfáticos
Hiperplasia Angiolinfoide con Eosinofilia
Hiperplasia Gigante de los Ganglios Linfáticos
Hiperplasia Suprarrenal Congénita
Hiperpnea Episódica con Movimientos Anormales del Ojo
Hiperqueratosis Epidermolítica
Hiperqueratosis Palmo Plantar y Destrucción Concomitante Periodontal
Hiperqueratosis Palmoplantar con Periodontosis
Hipersomnia y Bulimia, Síndrome de
Hipersomnia y Megafagia, Síndrome de
Hipertelorismo con Anomalías Esofágicas e Hipospadias
Hipertelorismo de Opitz e Hipospadias, Síndrome de
Hipertelorismo e Hipospadias, Síndrome de
Hipertensión Pulmonar Primaria
Hipertermia Maligna Anestésica
Hipertermia Maligna de Esfuerzo
Hipertérmico Central Inducido por Drogas, Síndrome
Hipertrofia de las Pantorrillas con Atrofia Muscular Espinal
Hipertrofia de las Pantorrillas con Atrofia Muscular Espinal Benigna
Hipertrofia Gigante de la Mucosa Gástrica
Hipertrofia Neuropática de Refsum
Hiperuricemia Hereditaria y Coreoatetosis
Hiperuricemia y Oligofrenia, Síndrome
Hiperuricemia, Coreoatetosis y Automutilación, Síndrome de
Hipoacusia Congénita de Van der Hoeve
Hipofosfatemia Familiar Vitamino D Resistente
Hipofunción Corticosuprarrenal Primaria Crónica
Hipoglicosilación Tipo I, Síndrome de
Hipoglosia Hipodactilia, Síndrome de
Hipoglucemia no Cetótica por Déficit de 3-Hidroxi Acil CoA Deshidrogenasa de Cadena Larga
Hipoglucemia no Cetótica por Déficit de Acil CoA Deshidrogenasa de Cadena Larga
Hipoglucemia no Cetótica por Déficit de Acil CoA Deshidrogenasa de Cadena Media
Hipogonadismo Hipergonadotrópico
Hipogonadismo Hipogonadotrópico y Anosmia
Hipoplasia Alar Nasal, Hipotiroidismo y Aquilia Pancreática
Hipoplasia del Músculo Orbicular de los Labios y Anomalías Cardiácas
Hipoplasia Ductal con Hepatopatía
Hipoplasia Maxilar Familiar Primaria
Hipoplasia Medio Facial y Anomalías de los Pies
Hipoplasia Tímica, Tipo Di George
Hipospadias y Disfagia, Síndrome de
Hipotensión Ortostática Idiopática
Hipotonia, Retraso Mental, Hipogonadismo y Obesidad, Síndrome de
Hipoventilación Alveolar Congénita
Hipoventilación Alveolar Idiopática
Hipoventilación Alveolar Primaria
Hipoventilación Central Congénita, Síndrome de la
Hipoventilación Central Primaria, Síndrome de
Hipoxantin Guanin Fosforibosil Tranferasa, Déficit de
Hirschprung Adquirida, Enfermedad de
Histidina Amonio Liasa, Déficit de
Histiocitosis Aguda Diseminada
Histiocitosis de Células de Langerhans
Histiocitosis Esclerosante Poliostótica
Holocarboxilasa Sintetasa, Déficit de
Holoprosencefalia Alobar Familiar
Hormona Adenocorticoctropa, Déficit Aislado de
Huesos de Cristal, Enfermedad de los
ICE, Tipo Cogan Resse, Síndrome
Ictericia Congénita Hemolítica
Ictiosis de Chanarin Dorfman, Síndrome de la
Ictiosis Ligada al Cromosoma X
Ictiosis, Enfermedad Espástica Neurólogica y Oligofrenia
Idiocia Amaurótica Familiar Infantil
Idiocia Amaurótica Infantil Tardía
Idiocia Familiar Amaurótica del Adulto
Imperforación del Conducto Nasolacrimal y Envejecimiento Prematuro
Inclusión de Microvillis, Enfermedad de
Incontinentia Pigmenti Achromians
Incontinentia Pigmenti de Bloch Siemens
Indiferencia Congénita al Dolor
Infección Neonatal por Herpes Simple
Infección Neonatal por Herpes Virus Hominis
Infección por el Gusano de Guinea
Infección por Salmonella Typhi
Infiltración Linfocítica de Jessner Kanof
Infiltrado Linfocítico Benigno de la Piel
Inhibidor de la Esterasa, Déficit del
Injerto Contra Huesped, Enfermedad de
Inmunodeficiencia con Aumento de IgM
Inmunodeficiencia Tipo Wiskott Aldrich
Insensibilidad Congénita al Dolor
Insensibilidad Parcial a los Andrógenos, Síndrome de
Insuficiencia Adrenocortical Crónica
Insuficiencia Adrenocortical Primaria
Insuficiencia Autónoma Idiopática
Insuficiencia Autonómica Progresiva con Atrofia Sistémica Múltiple
Insuficiencia Pulmonar del Prematuro
Intolerancia a Ios Disacáridos
Intolerancia a las Carbohidratos Complejos
Intolerancia Aislada a la Lactasa
Intolerancia Congénita a la Sucrosa
Intolerancia Hereditaria a la Fructosa
Intolerancia Hidrocarbonada a la Glucosa Galactosa
Irido Corneal Endotelial, Síndrome
Irido Goniodisgenesis con Anomalías Somáticas
Iridocorneal Endotelial, Tipo Cogan Resse, Síndrome
Isoinmunización Rh, Enfermedad de
Isovaleril CoA Carboxilasa, Déficit de
Isovaleril CoA Deshidrogenasa Acida, Déficit de
Jaffe Lichenstein, Enfermedad de
Jakob Creutzfeld, Enfermedad de
Jansky Bielschowsky, Enfermedad de
Jervell y Lange Nielsen, Síndrome de
Johanson Blizzard, Síndrome de
Joubert Boltshauser, Síndrome de
Juberg Marsidi, Síndrome del Retraso Mental
Kaposi, Enfermedad de (Sarcoma no Kaposi)
Kikuchi Fujimoto, Enfermedad de
Killian Teschler Nicola, Síndrome de
Klein Waardenburg, Síndrome de
Kleine Levin Critchley, Síndrome de
Klippel Trenaunay Weber, Síndrome de
Klippel Trenaunay, Síndrome de
Kugelberg Welander, Enfermedad de
Labio Leporino y Hemangioma Quístico Branquial, Síndrome de
Labio y Paladar Hendido, Anquiloblefaron y Defectos Ectodérmicos
Laceración Gastroesofágica Hemorrágica
Lácrimo, Aurículo, Dento, Digital, Síndrome
Lafora Unverricht, Enfermedad de
Laurence Moon Bardet Biedl, Síndrome de
Lecitín Colesterol Acil Transferasa, Déficit de
Lentiginosis Cardiomiopática Progresiva
Lentiginosis Múltiple, Síndrome de la
Leptocitosis Hereditaria Mayor
Leptocitosis Hereditaria Minor
Leptospirosis Icterohemorrágica
Leucemia Granulocítica Crónica
Leuco Encefalitis Esclerosante Subaguda
Leuco Encefalitis Esclerosante Subaguda de Von Bogaert
Leucodistrofia con Fibras de Rosenthal
Leucodistrofia de células Globoides
Leucodistrofia Globoide, Tipo Krabbe
Leucodistrofia Megalobar Dismielogénica
Leucodistrofia Metacromática de Comienzo Tardío
Leucodistrofia Sudanófila de Pelizaeus Merzbacher
Leucoencefalitis Periaxial Concéntrica
Leucoencefalopatía Metacromática, Lipidosis Sulfatida
Linfadenitis Necrotizante Histiocítica
Linfadenitis Necrotizante Histiocítica de Kikuchi
Linfadenitis Regional no Bacteriana
Linfadenopatía Angioinmunoblástica
Linfogranuloma Hiperplásico Eosinófilo
Linforreticulosis Benigna por Inoculación
Lipidosis Hereditaria Distópica
Lipidosis por Gangliosidos Infantil
Lipodistrofia Céfalo - Torácica Adquirida
Lipodistrofia Congénita, tipo I
Lipodistrofia Generalizada Congénita
Lipodistrofia Parcial Adquirida
Lipodistrofia Progresiva Adquirida
Lipodistrofia Progresiva de Barraquer Simons
Lipomatosis Cervical Simétrica Benigna
Lipomatosis Cervical Simétrica Múltiple
Lipomucopolisacaridosis Tipo I
Lipoproteín Lipasa, Déficit de
Lipoproteína Beta de Baja Densidad, Déficit de
Liquen Plano Atrófico Escleroso
Lóbulo Temporal Bilateral de, Enfermedad del
Lowe Terrey MacLachlan, Síndrome de
Macrocefalia, Lipomas y Hamartomas Múltiples
Macrocefalia, Pseudopapiledema y Hamartomas Múltiples
Macrodoncia y Retraso Pondero Estatural
Macroglobulinemia de Waldenstrom
Macrosomía, Obesidad, Macrocefalia y Anomalías Oculares
Macrotrombocitopenia Familiar, Tipo Bernard Soulier
Malabsorción Congénita de Sucrosa Isomaltosa
Malabsorción de Glucosa Galactosa
Malabsorción de Glucosa Galactosa
Malabsorción del Triptofano, Síndrome de
Malformación Cerebelo Medular, Síndrome de
Malformación Holoprosencefálica
Malformaciones Cavernosas Vasculares Congénitas
Malformaciones de las Extremidades, Dento, Digital, Síndrome
Mancha Rojo Cereza y Mioclonía, Síndrome de la
Manos en Aspa de Molino de Viento, Síndrome de las
Maquillaje Kabuki, Síndrome del
Marchiafava Bignami, Enfermedad de
Marchiafava Michelli, Síndrome de
Marioneta Feliz, Síndrome de la
Máscara de Kabuki, Síndrome de la
Maullido del Gato, Síndrome del
Mayer Rokitansky Kuster Hauser, Síndrome de
Megalencefalia con Inclusión Hialina
Megalencefalia con Panneuropatía Hialina
Melanoblastosis Cutánea Linear
Melkersson Rossenthal, Síndrome de
Meningitis Serosa Circunscrita
Metaplasia Mieloide Agnogénica
Meyer Schwickerath, Sindrome de
Miastenia Gravis Infantil Familiar
Miastenia Gravis Neonatal Transitoria
Miastenia Gravis Pseudoparalítica
Miasténico de Lambert Eaton, Síndrome
Microcefalia, Mesobraquifalangia y Fístula Traqueo - Esofágica, Síndrome de
Microftalmía o Anoftalmos con Anomalías asociadas
Micrognatia y Ausencia de Pulgares
Mielofibrosis y Osteosclerosis
Mieloma de Células Plasmáticas
Miller Dieker, Lisencefalia de
Minot Von Willebrand, Enfermedad de
Miopatía con Déficit de Carnitin Palmitoil Transferasa
Miopatía Congénita no Progresiva
Miopatía Congénita no Progresiva con Núcleo Central
Miopatía Lipídica asociada con Déficit de SCAD
Miopatía Metabólica por Déficit de Carnitin Palmitoil Transferasa
Miopatía por Déficit de Carnitina
Miopatía, Encefalopatía Mitocondrial, Acidosis Láctica y Episodios Stroke Like
Miositis Osificante Progresiva
Monoplejia Espinal Espástica, Síndrome de
Monosomía Parcial del Cromosoma 4, 4p
Monosomía Parcial, del Brazo Largo del Cromosoma 11
Morgagni Stewart Greeg Morel, Síndrome de
Morgagni Stewart Morel, Síndrome de
Morgagni Turner Albright, Síndrome de
Morphea Guttata, Tipo Escleroso
Mosaicismo de Pallister, Síndrome del
Mosaicismo de Pallister, Tetrasomía 12p, Síndrome de
Mucha Habermann, Enfermedad de
Mucocutáneo Febril, Tipo Stevens Johnson, Síndrome de
Mucocutáneo Ganglionar, Síndrome
Mujer Diabética Barbuda, Síndrome de la
Myhre con Talla Baja y Retraso Mental, Síndrome de
N-Acetil Glutamato Sintetasa, Déficit de
Nefritis y Sordera Nerviosa Hereditaria
Nefronoptisis Asociada con Anomalía Ocular Familiar Juvenil
Nefropatía de la Membrana Basal
Nefropatía Familiar Asociada con Hiperuricemia
Nefropatía Gotosa Familiar Juvenil
Nefropatía Hiperuricémica Familiar Juvenil
Nefropatía y Sordera Hereditaria
Neonatal Multisistémica Inflamatoria, Enfermedad
Neumonitis Intersticial Alérgica
Neumonitis por Hipersensibilidad
Neuritis Intersticial Hipertrófica
Neuroencefalomielopatía Optica
Neurofibroma del Nervio Acústico
Neurofibromatosis Acústica Bilateral
Neurofibromatosis de Von Recklinghausen
Neurofibromatosis, Feocromocitoma y Carcinoide Duodenal, Síndrome de la
Neuroléptico Maligno, Síndrome
Neuroma Bilateral del Nervio Acústico
Neuropatía Autonómica y Sensitiva Hereditaria, Tipo III
Neuropatía de la Membrana Basal
Neuropatía en Bulbo de Cebolla
Neuropatía Hereditaria Motora y Sensitiva Tipo I
Neuropatía Intersticial Hipertrófica
Neuropatia Periférica Hereditaria, Tipo III
Neuropatía Sensitiva Hereditaria, Tipo III
Neuropatía Sensitivo Motora Hereditaria, Tipo III
Neuropatía Sensori Motora Hereditaria Tipo I
Neurosis de Despersonalización
Nevus Flammeus Osteohipertrófico
Niemann Pick con Bloqueo de la Esterificación del Colesterol, Enfermedad de
Nonne Milroyb Meige, Síndrome de
Obesidad e Infantilismo Hipotalámico
Occipito Facial Cérvico Torácico Abdomino Digital, Síndrome
Oclusión de las Venas Suprahepáticas, Enfermedad por
Oculo Cerebral con Hipopigmentación, Síndrome
Oculo Cráneo Somático, Síndrome
Oculo Dígito Esófago Duodenal, Síndrome
Oculo Genitolaríngeo de Opitz, Síndrome
Oculo Mandíbulo Facial, Síndrome
Oculocerebrorrenal de Lowe, Síndrome
Oculoglandular del Arañazo de Gato, Enfermedad
Oculomandibulodisencefalia con Hipertricosis
Oftalmoplejia Externa Crónica Progresiva y Miopatía Mitocondrial Citopática, Tipo Kearns Sayre
Oftalmoplejia, Retinitis Pigmentaria y Cardiomiopatía
Onfalocele, Visceromegalia y Macroglosia, Síndrome de
Onicosteodisplasia Hereditaria
Opacidad Corneal, Cutis Laxa y Retraso Mental
Orina del Jarabe de Arce, Enfermedad de la
Ornitín Carbamil Transferasa, Déficit de
Ornitín Transcarbamilasa, Déficit de
Osler Weber Rendu, Síndrome de
Osteocondroma Epifisario Benigno
Osteocondromatosis Múltiple Hereditaria
Osteocondrosis del Hueso Navicular Tarsal
Osteodisgenesia Multisinostótica
Osteodisplasia Hereditaria con Acrosteolisis
Osteodistrofia con Retraso Mental, Tipo Rubalcava
Osteopatía Hiperostítica Esclerosante Múltiple Infantil
Osteosclerosis Frágil Generalizada
Otorretiniano Diabético, Síndrome
Oxidasa del Acido Homogentísico, Déficit de
Palatodigital, Tipo Catel Manzke, Síndrome
Pallister Killian, Síndrome de
Panencefalitis Esclerosante Subaguda
Paniculitis Nodular Idiopática
Paniculitis Nodular no Supurativa
Paniculitis Recidivante no Supurativa
Parálisis Ascendente de Landry
Parálisis Facial Parcial con Anomalías Urinarias
Parálisis Oculofacial Congénita
Paramediano Diencefálico, Síndrome
Paraparesia Espástica Familiar
Paraparesia Espástica Hereditaria
Paraplejía Espástica Familiar de Strumpell Lorrain
Paraplejía Espástica Hereditaria
Paraplejía Familiar de Strumpell
Pelagra Cerebelar, Ataxia Renal y Aminoaciduria, Síndrome de
Pelizaeus Merzbacher, Enfermedad de
Pénfigo Familiar Benigno Crónico
Penfigoide Cicatricial Localizado de Brunsting Perry
Periflebitis Idiopática Periférica
Periódica de Reimann, Enfermedad de
Peritonitis Paroxística Benigna
Peritonitis Periódica, Síndrome de la
Persona Rígida, Síndrome de la
Pfeiffer Weber Christian, Síndrome de
Piel de Manzana, Síndrome de la
Piel Escaldada Estafilocócica, Síndrome de la
Piel Escaldada, Síndrome de la
Piernas Inquietas, Síndrome de las
Pierre Robin con Hiperfalangia y Clinodactilia, Síndrome
Pili Torti y Sordera de Causa Neurológica
Pili Torti y Sordera Neurosensorial
Piruvato Carboxilasa, Déficit de
Piruvato Deshidrogenasa, Déficit de
Pitiriasis Liquenoide y Varioliforme Aguda
Plaquetario de Sebastián, Síndrome
Poiquiloderma Atrófico y Catarata
Poliendocrinopatía Autoimmune y Candidiasis
Poliglandular Autoimmune Tipo I, Enfermedad
Polineuritis Desmielinizante Aguda
Poliodistrofia Progresiva Infantil
Poliposis Adenomatosa Familiar con Manifestaciones Extraintestinales
Poliposis Gastrointestinal y Cambios Ectodérmicos
Poliposis Intestinal, Tipo III
Poliposis, Osteomatosis y Quiste Epidermoide, Síndrome de
Poliserositis Paroxística Familiar
Porfiria Congenita Fotosensible
Porfiria Cutánea Tarda Sintomática
Porfiria Eritropoyética Congénita
Porfiria Hereditaria Coproporfírica
Prader Labhart Willi Fancone, Síndrome de
Preexcitación tipo Wolf Parkinson White, Síndrome de
Preexcitación Ventricular Verdadera, Síndrome de
Progeroide de De Barsy, Síndrome de
Pseudocolinesterasa, Déficit de
Pseudohermafroditismo Incompleto Masculino, Tipo I
Pterigium Poplíteo, Síndrome de
Ptosis Palpebral con Diastasis Rectal y Displasia Cadera
Pubertad Precoz con Fibrosis Poliostótica y Pigmentación Anómala
Pulgar en Garra Congénito con Retraso Mental
Pulgar Trifalángico Hipoplásico
Pulgares en adducción y Retraso Mental
Pulmón Burbujeante, Síndrome del
Pulmonar Primaria, Vascular Obliterativa, Enfermedad
Pupila Tónica y Arreflexia, Síndrome de la
Púrpura Idiopática no Trombocitopénica
Púrpura Pulmonar por Glomerulonefritis
Púrpura Trombocitopénica Idiopática
Púrpura Trombopática Trombocitogénica
Púrpura Trombótica Trombocitopénica
QT Prolongado Idiopático, Síndrome de
Queilitis Granulomatosa de Miescher
Queratitis Ictiósica y Sordera, Síndrome de
Queratoderma Palmoplantar con Periodontosis
Queratosis Folicular Espinulosa
Queratosis Folicular Espinulosa Decalvans
Radiculopatía Caudal Espondilítica
Radiculopatía Intersticial Hipertrófica
Raquitismo Hipofosfatémico con Hiperercalcemia
Raquitismo Vitamino D Resistente ligado al Sexo
Reacción del Sobresalto Exagerada
Receptor de Fibrinógeno Plaquetario, Déficit del
Recién Nacido Rígido, Síndrome del
Región Cromosómica Olf Hirschhorn
Rendu Osler Weber, Síndrome de
Resistencia a la Hormona del Crecimiento, Síndrome de
Retención Sudoral, Enfermedad de la
Reticuloendoteliosis Leucémica
Retinitis Pigmentosa Congénita de Leber
Retinitis Pigmentosa y Sordera Congénita
Retinopatía de la Diabetes Insulín Dependiente
Retinosquisis Hereditaria Congénita
Retinosquisis Juvenil Ligada a X
Retracción de Duane, Síndrome de la
Retracción Hemifacial de Schinzel Giedion, Síndrome de la
Retracción Ocular, Síndrome de
Retraso del Crecimiento y Anomalía de Rieger
Retraso Mental con 5º Dedo Hipoplásico
Retraso Mental con Anomalías Osteocartilaginosas
Retraso Mental de Allan Herndon Dudley
Retraso Mental ligado al Cromosoma X con Hipotonía
Retraso Mental ligado al Cromosoma X y Macroorquídea
Retraso Mental y Pulgares en Adducción, ligado al Cromosoma X, Síndrome de
Retraso Mental, Afasia, Marcha Arrastrando los Pies y Pulgares en Adducción
Retraso Pondero Estatural y Anomalía de Rieger
Roberts SC Focomelia, Síndrome de
Roberts y Tetrafocomelia, Síndrome de
Rubéola Congénita, Síndrome de
Ruvalcaba Myhre Smith, Síndrome de
Sakati Nyhan Tisdale, Síndrome de
Santavuori Haltia Hagberg, Enfermedad de
Schuller Christian, Enfermedad de
Schwannoma Neurofibromatoso Vestibular
Secuencia de la Displasia Caudal
Sensibilización a Succinilcolina
Sensorial Espinal Parcial, Síndrome
Siegel Cattan Mamou, Síndrome de
Simpson Golabi Behmel, Síndrome de
Sindactilia Tipo I, Microcefalia y Retraso Mental
Sinding Larsen Johansson, Enfermedad de
Síndrome Cardiofacial, Tipo Cayler
Síndrome de Hutterite, Tipo Bowen Conradi
Síndrome de Leigh por Déficit de Piruvato Carboxilasa
Síndrome del Neutrófilo Impotente
Síndrome del Primer y Segundo Arco Branquial
Síndrome del Pulgar Trifalángico
Sinostosis Múltiple con Trapezoidocefalia, Síndrome de
Sinovitis Villonodular Pigmentada
Sintetasa del Acido Argininosuccínico, Déficit de
Sipoidosis Infantil GM 2 Gangliosidosis, Tipo S
Situs Inversus, Bronquiectasis y Sinusitis
Smith Lemli Opitz tipo I, Síndrome de
Smith Opitz Congénito, Síndrome de
Sobresalto Patológico, Síndrome del
Somnolencia Periódica y Hambre Mórbida
Sonrisa Invertida y Neuropatía de la Vejiga Oculta
Sordera con Enanismo y Atrofia Retiniana
Sordera Hereditaria y Nefropatía
Sordera Hereditaria y Retinitis Pigmentosa
Sordera Neurosensorial con Ano Imperforado y Pulgares Hipoplásicos
Sordera y Pili Torti, Tipo Bjornstad
Sordera, Miopía, Catarata y Nariz en Silla de Montar, Tipo Marshall
Sordera, Onicodistrofia, Osteodistrofia y Retraso Mental
Spielmeyer Vogt Batten, Síndrome de
Spielmeyer Vogt, Enfermedad de
Spirochetosis de Lancereaux Mathieu Weil
Stengel Batten Mayou Spielmeyer Vogt Stock, Enfermedad de
Stephen Hawking, Enfermedad de
Stilling Turk Duane, Síndrome de
Strumpell Lorraine, Síndrome de
Sturge Kalischer Weber, Síndrome de
Sturge Weber Dimitiri, Síndrome de
Sucrasa Isomaltasa, Déficit Congénito de
Sulfatasa Múltiple, Déficit de
Talla Corta y Alteraciones Cráneo Faciales
Talla Corta y Eritema Facial Telangiectásico
Talla Corta y Telangiectasias Faciales
Talla Corta, Hiperextensibilidad, Anomalía de Rieger y Retraso en la Dentición
Tejido Conectivo Tipo Marden Walker, Enfermedad del
Telangiectasia Hemorrágica Hereditaria
Tercera y Cuarta Bolsa Faríngea, Síndrome de la
Teschler Nicola Killian, Síndrome de
Tetrahidrobiopterina, Déficit de
Tetrasomía del Brazo Corto del Cromosoma 18
Tipo Alfa GalNac, Tipo Schindler, Déficit
Transglutaminasa Plasmática, Déficit de
Transporte del Cobre, Enfermedad del
Transtorno de la Queratinización 18
Transtorno de la Queratinización 19
Transtorno de la Queratinización 20
Trastorno de la Cornificación 12
Trastorno de la Cornificación 13
Trastorno de la Cornificación, Tipo 1
Trastorno de la Cornificación, Tipo 2
Trastorno de la Cornificación, Tipo 4
Trastorno de la Cornificación, Tipo 6
Trastorno de la Cornificación, Tipo Arlequín
Trastorno de la Cornificación, Tipo Vulgar
Trastorno del Ciclo de la Urea, Tipo Arginasa
Trastorno del Ciclo de la Urea, Tipo Carbamilfosfato Sintetasa
Trastorno del Desarrollo para la Lectura
Trastornos del Ciclo de la Urea, Tipo Citrulinemia
Treacher Collins Franceschetti 1, Síndrome de
Trigonocefalia "C", Síndrome de la
Trigonocefalia de Opitz, Síndrome de la
Trigonocefalia, Síndrome de la
Triptófano Pirrolasa, Déficit de
Trisomía 13 Completa, Síndrome de
Trisomía 9p Parcial Incluída, Síndrome de la
Trisomía Distal 10q, Síndrome de la
Trisomía Parcial 3q, Síndrome de la
Trisomía Parcial 4 (q25 qter) del Cromosoma 4
Trisomía Parcial 4 (q31 o 32 qter) del Cromosoma 4
Trisomía Parcial 4q2 y 4q3 del Cromosoma 4
Trisomía Parcial 6q, Síndrome de la
Trombastenia de Glanzmann y Naegeli
Trombastenia de Glanzmann, Tipo A
Trombocitopenia Ligada al Cromosoma X
Trombocitopenia y Aplasia Radial, Síndrome de
Trombocitopenia y Ausencia de Radio, Síndrome de
Trombofilia Hereditaria por Antitrombina III
Tumor de Wilms, Aniridia, Alteraciones Genitourinarias y Retraso Mental, Síndrome de
Tumor de Wilms, Aniridia, Gonadoblastoma y Retraso Mental, Síndrome de
Tumor del Angulo Pontocerebeloso
Tumor Gigante Benigno Linfomatoso
Tumor Hipofisario post Adrenalectomía
Tumor Oseo, Quiste Epidermoide y Poliposis
Ulcera de la Esofagitis Péptica
Unión Costocondral, Síndrome de la
Uñas Amarillas, Síndrome de las
Uretro Oculo Articular, Síndrome
Uridín Difosfato Glucuronosil Transferasa, Tipo I, Déficit Severo de
Vacas Locas, Enfermedad de las
Vaina del Tendón Oblicuo Superior, Síndrome de la
Van Bogaert Bertrand, Síndrome de
Van der Hoeve Halbertsma Waardenburg Gualdi, Síndrome de
Variante Estren Dameshek de la Anemia de Fanconi
Varicela Congénita, Síndrome de la
Varicela Zoster Fetal, Síndrome de
Vasculitis Granulomatosa Eosinofílica
Velo Congénito Vascular de la Retina
Veno Oclusiva Hepática, Enfermedad
Vías Atrioventriculares Accesorias, Síndrome de las
Visceromegalia, Hernia Umbilical y Macroglosia, Síndrome de
Vogt Koyanagi Harada, Síndrome de
Von Hippel Lindau, Síndrome de
Von Recklinghausen, Enfermedad de
Waardenburg Klein, Síndrome de
Weissenbacher Zweymuller, Síndrome de
Werdnig Hoffman, Enfermedad de
Wiedmann Beckwith, Síndrome de
Willebrand Juergens, Enfermedad
Wolff Parkinson White Familiar
Wolff Parkinson White, Síndrome de
Xantogranulomatosis Generalizada
Yersinia Pestis, Enfermedad por
Zievert Kartagener, Síndrome de
Zimmermann Laband, Síndrome de
Zinsser Cole Engman, Síndrome de
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