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Documentos del Comite de Etica de Enfermedades Raras
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Documento del Parlamento Europeo (STOA)
Documentos del Comité Europeo de Enfermedades Raras
Documentos del Comité Europeo de Medicamentos Huérfanos
Documentos de la Agencia Española del Medicamento (Agemed)
Documentos de la EMEA (European Agency for the Evaluation of the Medicinal Products)
Documentos del Comité Director Científico Asesor de la Comisión Europea
Documentos sobre Autismo
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Otros enlaces de interés

Documentos del Comite de Etica de Enfermedades Raras
 

Creación del Comité de Etica de Enfermedades Raras

 

Declaración de Helsinki (1964) 

 

Informe Belmont (1978) 

 

Convenio de Oviedo (1997)

 

 
 

Documentos sobre Discapacidad

• Programa de acción comunitario de lucha contra la discriminación 2001-2006

Convocatoria de propuestas vp/2003/006 relativa a las labores de preparación de acciones transnacionales de cara al desarrollo de respuestas políticas o jurídicas a la discriminación por motivos de origen racial o étnico, religión o creencias, discapacidad, edad y orientación sexual (Comisión Europea, Dirección General de Empleo y Asuntos Sociales).
 
• Convocatoria de ayudas a proyectos sobre discapacidad 

Convocatoria, en régimen de concurrencia competitiva, de ayudas para la financiación de proyectos de actividades que contribuyan a los objetivos del «Año Europeo de las personas con discapacidad», de conformidad con lo dispuesto en la Decisión del Consejo Europeo 2001/903/CE, de 3 de diciembre de 2001, sobre el Año Europeo de las personas con discapacidad («DOCE» de 19 de diciembre de 2001).
 
• Las personas con discapacidad y su relación con el empleo

Encuesta de Población Activa del segundo trimestre de 2002.
 
• I Plan Nacional de Accesibilidad 2004-2012

En el año europeo de la discapacidad el IMSERSO presenta un Plan cuyo objetivo es alcanzar la plena igualdad de oportunidades para los discapacitados, bajo el lema el Diseño para Todos, a implantar entre los años 2004 y 2012.
 
• Conclusiones de las Jornadas Universitarias sobre “DISCAPACIDAD Y DERECHOS HUMANOS”

Madrid, del 7 al 11 de julio del 2.003
 
• Ley 16/3003 de Cohesión y Calidad del Sistema Nacional de Salud

 
• Declaración Política de la II Conferencia Europea de Ministros responsables de políticas de integración de personas con discapacidad

 
• Protección patrimonial de las personas con discapacidad

 
• Proyecto de ley de igualdad de oportunidades y no discriminación de las personas con discapacidad

 
• Proyecto de ley de familias numerosas

 
• Proyecto de ley de medidas específicas en materia de seguridad social

 
• Convocatoria del IMSERSO de ayudas públicas a personas con discapacidad residentes en Ceuta y Melilla y a beneficiarios de centros estatales cuya titularidad corresponde al IMSERSO durante el año 2003

 
• Convocatoria del IMSERSO para la concesión de subvenciones para los programas de turismo y termalismo para personas con discapacidad durante el año 2003

 
• Convocatoria del IMSERSO para la concesión de subvenciones en las áreas de atención a mayores, personas con discapacidad, inmigrantes, refugiados, solicitantes de asilo y desplazados, durante el año 2003

 
• Beneficios fiscales para personas con discapacidad (guía para familias)

 
• Mapa de Prestaciones de Naturaleza no Contributiva (PNNC). Correlación con la población española a diciembre de 2001.

• Declaración de Madrid sobre Discapacidad

Fue aprobada en el I Congreso Europeo sobre las Personas Discapacitadas celebrado en Madrid (20-23 Marzo) y en el que han participado más de 400 expertos internacionales. El texto reclama con urgencia, entre otras medidas, la promulgación de una legislación antidiscriminatoria que garantice todos los derechos de las personas con discapacidad.

• Conclusiones del Primer Congreso Internacional Mujer y Discapacidad

Coincidiendo con el Año Europeo de la Discapacidad y el Día Internacional de la Mujer, la Conselleria de Bienestar Social de la Generalitat Valenciana junto con el Ministerio de Trabajo y Asuntos Sociales, a través del Instituto de Migraciones y Servicios Sociales y del Instituto de la Mujer, han promovido la celebración de este I Congreso Internacional sobre Mujer y Discapacidad en la ciudad Valencia, celebrado del 27 de febrero al 1 de marzo de 2003.

Documento del Parlamento Europeo (STOA)
 

• Documento de la oficina de evaluación tecnológica (STOA - SCIENTIFIC AND TECHNOLOGICAL OPTIONS ASSESSMENT), presenta el estudio del Parlamento Europeo sobre Medicamentos Huérfanos

http://www.europarl.eu.int/stoa/publi/167780/default_en.htm Documentos del Comité Europeo de Enfermedades Raras
 
• Inventario de medidas aprobadas sobre Enfermedades Raras y Medicamentos Huérfanos (2001)

Inglés
Español
 
• Programa anual de trabajo para el 2001

Inglés
 
• Modalidades, criterios y procedimientos para la selección y financiación de proyectos

Español
 
• Convocatoria de propuestas 2001.Programa de acción comunitaria sobre las enfermedades poco comunes (1999-2003)  

Inglés
Español
 
• Decisión Nº 1295/1999/CE del Parlamento Europeo y del Consejo, por la que se aprueba la creación de un Programa de acción comunitaria sobre las Enfermedades Raras

Español
Documentos del Comité Europeo de Medicamentos Huérfanos
 
• 2º Inventario de las medidas de incentivación adoptadas a escala nacional y comunitaria para el apoyo de la investigación, el desarrollo y la comercialización de medicamentos huérfanos, Revisión 2002

Inglés
 
• 1º Inventario de las medidas de incentivación adoptadas a escala nacional y comunitaria para el apoyo de la investigación, el desarrollo y la comercialización de medicamentos huérfanos, Revisión 2001

Español
Documentos de la Agencia Española del Medicamento (Agemed)
 
• Nota informativa sobre las indicaciones y pautas posologicas aprobadas para las especialidades Replagal® y Fabrazyme® (pacientes con enfermedad de Fabry confirmada déficit de alfa-galactosidasa A). 

Español Documentos de la EMEA (European Agency for the Evaluation of the Medicinal Products)
 
• Informe del grupo de expertos de la EMEA sobre consideraciones sobre el cálculo y la notificación de la prevalencia de una enfermedad o condición, de cara a la designación de medicamento huérfano

InglésACTUALIZADO
 
• Normativa de la Comisión Europea con respecto al formato y contenido de las solicitudes para la designación de un medicamento como medicamento huérfano

InglésACTUALIZADO
 
• Plazos para recibir las solicitudes para que sean designados como medicamentos huérfanos por la EMEA

Inglés
 
• Reglamento (CE) nº 847/2000 de la Comisión, por el que se establecen las disposiciones de aplicación de los criterios de declaración de los medicamentos huérfanos y la definición de los conceptos de «medicamento similar» y «superioridad clínica»

Español
 
• Reglamento (CE) nº 141/2000 del Parlamento Europeo y del Consejo sobre Medicamentos Huérfanos

Español
 
• Relación de notas de prensa de la EMEA sobre Documentos sobre Medicamentos Huérfanos

http://www.emea.eu.int/htms/human/press/comp.htm

Documentos del Comité Director Científico asesor de la Comisión Europea relativos a la EEB (Encefalopatía Espongiforme Bovina)

 
• Evaluación del 14/2/2001, del Comité Director Científico sobre el riesgo en caso de que se lleguen a detectar casos de EEB en animales de la especie ovina

Español
 
• Dictamen del 12/1/2001, del Comité Director Científico que aconseja a la Comisión Europea sobre la seguridad de ciertos materiales bovinos y subproductos animales que podrían plantear un riesgo en relación con la EEB

Inglés

Documentos sobre Autismo

 
• Documento de consenso elaborado por el Consejo de Autismo-Europa

Documento consensuado sobre la "descripción del Autismo" elaborado, a petición de la Asociación, por
un equipo de expertos (versión definitiva Octubre 2002)
Español
 
• Review of Autism Research. Epidemiology and Causes. Diciembre 2001.MRC (Medical Research Council):

Inglés

Otros documentos de interés

• Cortés­Blanco A, Esteban Gómez J. 

Radiofármacos de uso humano: marco legal e indicaciones clínicas autorizadas en España.
Artículo extraído de Seguridad Nuclear 2003;26:5­15. (http://www.geocities.com/anabel_cortes/Radiofarmacos_de_uso_humano.pdf)
 
 
 
• FEDER presenta la red REpIER a sus afectados y anima a la participación

FEDER, siguiendo la línea marcada de trabajar conjuntamente con las Instituciones, apuesta por colaborar con la Red REpIER (Red Epidemiológica de Investigación en Enfermedades Raras), en esta red están involucrados el CISATER y las Comunidades Autónomas.
 
 
• La estrategia poblacional de prevención beneficia a los individuos y pretende lograr poblaciones más sanas

Rose G. International Journal of Epidemiology 1985; 14:32-38 (Republicado en el International Journal of Epidemiology 2001; 30:427-432)
Artículo extraído de Gestión Clínica y Sanitaria número 16, verano 2003 (http://www.iiss.es/gcs/)
Español

Instituciones y Organizaciones

Comisión Europea. Salud Pública. Lista de Proyectos para Enfermedades Raras

Ministerio de Sanidad y Consumo. Sistema Nacional de Salud 

Ministerio de Trabajo y Asuntos Sociales. (IMSERSO)

Asociación Española para el Estudio de los Errores Congénitos del Metabolismo (AECOM)

Asociación Española de Genética Humana (AEGH)

Asociación Española de Pediatría (AEP)

Estudio Colaborativo Español de Malformaciones Congénitas (ECEMC)

Sociedad Española de Errores Innatos del Metabolismo (SEEIM)

Sociedad Española de Medicina Familiar y Comunitaria (SEMFyC)

Sociedad Española de Medicina Interna (SEMI)

Sociedad Española de Neurología (SEN)

Sociedad Española de Reumatología (SER)

Sociedad Española de Bioquímica Clínica y Patología Molecular (SEQC)

Consejería de Sanidad de la CAM. Dirección General de Salud Pública

Asociación Española de Bioempresas (ASEBIO)

Asociacion Nacional Empresarial de la Industria Farmaceutica (FARMAINDUSTRIA)

Agencia Española del Medicamento (AGEMED)

Real Patronato sobre Discapacidad

Organización Nacional de Ciegos Españoles (ONCE)
 

Centros de Enfermedades Raras en Europa

• Centro Danés para Enfermedades Raras y Discapacidades. CSH

(The Danish Centre for Rare Disorders and Disabilities. CSH)
Bredgade 25 F, 5.sal
DK-1260 Copenhague K
Denmark
Tel: +45 3391 4020
Fax: +45 3391 4019
http://www.csh.dk
e-mail: csh@csh.dk
 
• Centro de Enfermedades Raras de Italia. CNMR

(Centro Nazionale per le Malattie Rare. CNMR)
Istituto Superiore di Sanità
Viale Regina Elena, 299 - 00161 ROMA.
Tel: +39 6 49902805 
Fax: +39 6 49387140
http://www.cnmr.iss.it/
e-mail: taruscio@iss.it
 
• Centro de Enfermedades Raras de Inglaterra.

(National Rare Diseases Centre)
University of London, London School of Hygiene and Tropical Medicine
Cancer and Public Health Unit
Keppel Street, London WC1E 7HT
Tel. +44 0207 6127849
Fax. +44 0207 9272059
e-mail: K.mcpherson@lshtm.ac.uk
 
• Centro de Enfermedades Raras de Holanda. VSOP

(Centre of Rare Diseases Soestdijk. VSOP)
Vredehofstraat 31, 3761 HA Soestdijk
The Netherlands
Tel: +31 0356 028155
Fax: +31 0356 027440
Hotline: +31 0356 028555
http://www.vsop.nl/
e-mail:  vsop@vsop.nl
 
• Centro de Enfermedades Raras de Noruega.

(Centre for Rare Disorders of Norway)
National Hospital of Norway
Smågruppesenteret, Rikshospitalet 
N-0027 Oslo, Noruega
Tel:  +47 23 07 53 40
Fax:  +47 23 07 53 50 
http://ssss.oslonett.no/
e-mail: smagruppesenteret@rikshospitalet.no
 
• Centro Nacional de Enfermedades Raras de Suecia.

(The Swedish National Center for Rare Diseases)
SmågruppsCentrum
Sahlgrenska University Hospital/East
SE-416 85 Göteborg
Sweden
Tel: +46 31 343 58 94,
Fax: +46 31 343 58 93
http://www.sahlgrenska.se
e-mail: smagruppscentrum.su@vgregion.se

-Centros de Enfermedades Raras en E.E.U.U.

• Oficina de Enfermedades Raras del Instituto Nacional de Salud de EEUU. ORD

(Office of Rare Diseases. ORD)
http://rarediseases.info.nih.gov
Lista de Enfermedades Raras de la ORD: http://ord.aspensys.com/asp/diseases/diseases.asp
 
• Genetic and Rare Diseases Information Center

(National Human Genome Research Institute and the Office of Rare Diseases)
http://rarediseases.info.nih.gov/html/resources/info_cntr.html
 
• National Organization for Rare Disorders. NORD

http://www.rarediseases.org/
Lista de Enfermedades Raras de la NORD: http://www.rarediseases.org/search/rdblist.html

 
• Oficina de Medicamentos Huérfanos del Departamento de Alimentación y Fármacos de EEUU. FDA

(Office of Orphan Drugs. Food and Drug Administration. FDA)
http://www.fda.gov/orphan/

Legislación Vigente de Medicamentos Huérfanos

Portal sobre la Legislacion Vigente de Medicamentos Huérfanos
Universitat de Barcelona/Instituto de Salud Carlos III
http://www.ub.es/legmh/

Bases de datos de interés en Enfermedades Raras

ORPHANET:
Base de datos francesa sobre Enfermedades Raras y Medicamentos Huérfanos.

Health On the Net Foundation (HON)
Base de datos suiza sobre Enfermedades Raras.Versión en español.

Centro Nazionale per le Malattie Rare (CNMR)
Base de datos italiana sobre Enfermedades Raras

CLIMB:
Base de datos inglesa sobre errores innatos del metabolismo.

Contact a Family: 
Base de datos inglesa con información sobre ayudas a niños con cualquier tipo de discapacidad o necesidad extra.

SMKH: 
Base de datos Sueca sobre Enfermedades Raras.

Febbre Mediterranea Familiare e MALATTIE RARE (FMFPC)

Fundación Genes y Gentes:
Genética en la Nueva Era Social y Gen-Ética, Nuevas Tecnologías y Evolución Sociosanitaria.
Ofrece un Curso de Metodología de la Investigación en Ciencias de la Vida.

NORD Rare Disease Database:
Base de datos de EEUU sobre Enfermedades Raras
NORD Organizational Database:
Base de datos de EEUU sobre Asociaciones de Afectados
NORD Orphan Drug Designation Database:
Base de datos de EEUU sobre Medicamentos Huérfanos

Clinical Trials.Gov
Ensayos clínicos en EEUU

-Bases de datos sobre información genética

OMIM. (Online Mendelian Inheritance in Man)
Catálogo de genes humanos y enfermedades genéticas, autorizado y editado por el Dr. Victor A. McKusick del Johns Hopkins Hospital y desarrollado para Internet por el NCBI (National Center for Biotechnology Information).

Ensembl
Software de implementación que genera y mantiene modificaciones automáticas en el genoma de los seres eucarióticos.

GeneClinics Necesita registrarse
Recurso clínico de la información que relaciona la prueba genética con el diagnóstico, manejo clínico y asesoramiento genético de pacientes y de familias con enfermedades hereditarias específicas.

InformaGene
Información en italiano sobre enfermedades raras

Genes and Diseases
Información sobre el genoma y enfermedades raras

University of Tampere Institute of Medical Technology Bioinformatics Group
Información sobre Inmunodeficiencias.

Genetic Sciences Learning Center at the Eccles Institute of Human Genetics. University of Utah 
Divulgación general de fundamentos en enfermedades genéticas.

Otros enlaces de interés

-ViajarSano.com

La Sociedad Española de Medicina Tropical y Salud Internacional (SEMTSI) lanza este portal en el que puede informarse con exactitud de las precauciones sanitarias necesarias para sus viajes, además de consejos prácticos sobre vacunaciones y enfermedades, con recomendaciones específicas según el país de destino.

MedicinaInformación

Manuales y libros de medicina en español, gratuitos.

Información de Medicamentos. 
Nuevos Principios Activos y Nuevas Indicaciones